|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при пароксизмальной ночной гемоглобинурии
МСЭ и инвалидность при синдроме Маркьяфавы — Микели
ГЕМОГЛОБИНУРИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ (синдром Маркьяфавы — Микели) — наследственная гемолитическая анемия, связанная с внутрисосудистым гемолизом с повреждением внутренних органов в результате нарушения инактивации системы комплемента в крови.
Рубрика МКБ X: D 59.3.
Эпидемиология: редкое заболевание, проявляющееся в детском возрасте лишь в 10% случаях.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей. В клетках крови отсутствуют глицерофосфоинозитолсвязывающие белки, которые
инактивируют комплемент, в результате от воздействия активированного комплемента страдают все клетки крови, но в большей мере — эритроциты, они разрушаются. В результате внутрисосудистого гемолиза образуются тромбы в венах почек, головного мозга и других внутренних органов.
В то же время возможно развитие лейкопении тромбоцитопении, миелодиспластических синдромов, апластической анемии, лейкоза. Провоцирующими факторами могут быть экзогенные и эндогенные воздействия: инфекции, профилактические прививки, гемотрансфузин, операции, менструальные кровотечения и др.
Клиническая картина.
Кризы гемолиза начинаются, как правило, в ночное время со слабости, головокружения, появления желтушности, тахикардии, болей в области живота, спины, головных болей. Во время гемолиза возникают гемоглобинурия, большие потери железа с мочой, развивается ЖДА. Однако ночная гемоглобинурия может и отсутствовать. В результате увеличиваются селезенка, печень, развиваются геморрагический синдром, тромбозы, рецидивирующие гнойные инфекции.
Осложнения: повреждения внутренних органов и головного мозга в результате тромбозов сосудов и нарушения функции поврежденных органов; апластическая анемия, лейкоз.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический и биохимический анализ крови (ЖДА, ретикулоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина, отсутствие гаптоглобина);
2) клинический и биохимический анализ мочи (гемоглобинурия, избыток железа);
3) кислотный тест Хэма (добавление к отмытым эритроцитам подкисленной крови здорового человека вызывает повышенный гемолиз);
4) сахарозный и аутогемолитический тесты (также выявляют повышенный гемолиз).
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают препараты железа, кортикостероиды, андрогены, отмытые от комплемента эритроциты, гепаринотерапия показана при венозных тромбозах.
Прогноз неблагоприятный для жизни и выздоровления.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация (паллиативное поддерживающее лечение), при возможности — проведение психологической, педагогической, профессиональной реабилитации.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3544
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|