|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при пиропойкилоцитозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при пиропойкилоцитозе у детей
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПИРОПОЙКИЛОЦИТОЗ — наследственная гемолитическая анемия, протекающая с наличием в мазке периферической крови различных эритроцитов причудливых форм, а клинически характеризующаяся признаками гемолиза.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивносу типу, мутантный ген определяет изменения устойчивости мембраны эритроцитов и разрушение клеток с образованием как разнообразных форм, так и фрагментов клеток.
Клиническая картина: заболевание протекает, как и наследственный сфероцитоз.
Осложнения: анемия, желчнокаменная болезнь; после удаления селезенки повышен риск пневмококковых инфекций, возможно развитие спленоза (мелкие очаги селезеночной ткани в брыжейке кишки берут на себя функции удаленного органа и могут стать причиной рецидива).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (анемия, ретикулоцитоз, анизопойкилоцитоз, сфероциты, овалоциты, фрагментированные эритроциты, «почкующиеся» эритроциты);
2) исследование показателей эритроцитов (средний объем эритроцитов снижен, среднее содержание гемоглобина в эритроцитах повышено, минимальная стойкость эритроцитов снижена);
3) биохимические анализы крови (содержание билирубина повышено за счет непрямых фракций);
4) УЗИ органов брюшной полости (увеличение селезенки).
Лечение: патогенетическое лечение не разработано; проводят трансфузии эритроцитной массы при выраженной анемии (уменьшение содержания гемоглобина ниже 50—60 г/л); при тяжелых кризах — спленэктомия, которую проводят не ранее чем в 5 лет.
Прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующее течение с гемолитическими кризами может значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: часто рецидивирующее течение с тяжелой анемией (содержание гемоглобина ниже 50—60 г/л); состояние после спленэктомии в первый год после операции.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая реабилитация в периоды ремиссий.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2010
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|