Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Картагенера
КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ (синдром цилиарной дискинезии) — редкое наследственное заболевание, характеризующиеся обратным расположением и пороками развития внутренних органов и нарушением функции реснитчатых клеток слизистых оболочек.
Рубрика МКБ X: Q 34.
Эпидемиология: частота в популяции 1:20 000 жителей, у детей частота не установлена.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; проявляется множественными пороками развития и нарушением реснитчатых клеток слизистых оболочек, может сочетаться с дефицитом фермента ai-антитрипсина.
Клиническая картина. Синдром характеризуется триадой симптомов: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и хроническое поражение ЛОР-органов (хронические синуситы, риниты, отиты). У взрослых мужчин развивается
бесплодие из-за нарушения реснитчатых клеток ссмявыводящих путей.
Осложнения: хроническая ДН (дыхательная недостаточность).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование органов груди (симптом «матового стекла»);
2) биопсия слизистой оболочки носа (неподвижные реснички);
3) исследование функции внешнего дыхания (обструктивные нарушения);
4) бронхоскопия, бронхография.
Лечение комплексное симптоматическое (антибактериальное лечение, препараты, улучшающие дренажную функцию бронхов, санационные бронхоскопии, массаж, ЛФК, ФТЛ); оперативное лечение не показано.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: хроническая ДН от 2ст. и выше.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |