|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Фанкони-Дебре-Де Тони
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Фанкони-Дебре-Де Тони
ФАНКОНИ — ДЕБРЕ — ДЕ ТОНИ СИНДРОМ (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с витамин D-резистентным рахитом) — наследственная тубулопатия. обусловленная недостаточностью проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, гидрокарбонатурия), что клинически проявляется рахитоподобными деформациями скелета.
Рубрика МКБ X: Е 72.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу; в патогенезе имеют значение дефицит ферментов в цикле Кребса и энергетическая недостаточность канальцев эпителия, что приводит к морфологическим нарушениям структуры канальцев: утолщению эпителия проксимальных извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент («лебединая шея»), атрофии и склерозу клубочков, фиброзу интерстиция. Недостаточность проксимальных канальцев приводит к повышенному выделению с мочой глюкозы, аминокислот, фосфора, гидрокарбонатов, натрия, калия.
Клиническая картина. Первые признаки заболевания развиваются у детей во втором полугодки или на втором году жизни: появляются слабость, вялость, потеря аппетита, рвота, субфебрилитет, гипотрофия. задержка роста и умственного развития, гипотония мышц и артериальная гипотензия, гипорефлексия, жажда, полиурия. запоры, симптомы дегидратации, частые инфекционные заболевания. Затем присоединяются и изменения костей: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), частые переломы костей, кифоз, затем развитие ХПН.
Осложнения: переломы костей, ХПН, значительное отставание в физическом и умственном развитии, рецидивирующий инфекционный синдром.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы крови (гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, повышение активности щелочной фосфатазы);
2) биохимические анализы мочи (гипераминоацидурня — аланин, аргинин и др., фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия):
3) исследование функционального состояния почек (проба Зимницкого, проба Реберга).
Лечение симптоматическое: большие дозы витамина D (25—100 тыс. МЕ/сут), коррекция ацидоза, гипокалиемии, назначение препаратов кальция, фосфора и анаболических стероидов; трансплантация почки.
Прогноз неблагоприятный, большинство детей умирают от ХПН до 15 лет (если не проведена трансплантация почки).
Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3064
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|