Понедельник, 01.05.2017, 01:29
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [5]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [166]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [217]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [192]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]



Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 10
Гостей: 9
Пользователей: 1
dedok6899

Каталог статей

Главная » Статьи » Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях

Медико-социальная экспертиза при гемофилии

 Медико-социальная экспертиза при гемофилии.

Гемофилия — генетически обусловленная форма гипокоагуляции вследствие
дефицита или молекулярных аномалий плазменных факторов свертывания крови.

Эпидемиология. Около 90% наследственных коагулопатий приходится на
классическую гемофилию А (70-78%) и болезнь Виллебранда (9-18%); 6-13% — на 
гемофилию В (болезнь Кристмаса); 1-2% на гемофилию С (болезнь Розенталя). 
Крайне редко встречается гемофилия Д (дефект Ха-гемана). На 10000 мальчиков 
рождается один с дефицитом или дисфункцией антигемофильного фактора VIII. 
Отдельные случаи возможны у женщин, если они наследуют патологическую 
половую (Xh) хромосому соответственно от отца — больного гемофилией и матери 
— кондуктора гемофилии.

Этиология и патогенез. Дефектную хромосому наследуют дочери больного,
которые гемофилией не болеют, так как обладают одной полноцепной, полученной 
от здоровой матери, X хромосомой (XhX), обеспечивающей синтез 25-50% фактора 
VIII, достаточного для гемостаза. Однако они становятся кондукторами 
заболевания своим сыновьям, которые имеют равные шансы получить нормальную 
(X) или патологическую (Xh) хромосому. В последнем случае развивается 
гемофилия.
Кровоточивость при гемофилии А и В связана с нарушением «внутреннего пути» 
начального этапа свертывания крови. Антигемофильный факгор синтезируется в 
клетках печени, в норме участвует в образовании комплекса 2, включающего 
факторы IXa, VIII, Са++, фосфолипиды, регулирует активацию фактора X 
(Стюарга-Прауэра) и дальнейший процесс свертывания. Дефицит фактора VIII или 
X резко удлиняет время свертывания и активированное парциальное 
тромбопластиновое время. Для обеспечения нормального гемостаза требуется 25% 
активности фактора VIII; при уровне ниже 1% гемофилия протекает в тяжелой и 
крайне тяжелой форме. Кровотечения а мягкие ткани, мышцы или полости крупных 
суставов возникают обычно через несколько часов после травмы, в тяжелых 
случаях — без видимых внешних воздействий.

Классификация. В зависимости от дефицита фактора свертывания: VIII —
гемофилия А; IX — гемофилия В (болезнь Кристмаса); XI — гемофилия С (болезнь 
Розенталя); XII — гемофилия Д (дефект Хагемана).
По степени дефицита ответственного прокоагулянта: латентная (скрытая), 
легкая, средняя, тяжелая и крайне тяжелая форма.
По характеру гемофилической артропатии: острый первичный (рецидивный) 
гемартроз; постгеморрагический синовит (острый, подострый,хронический) — 
экссудативный, адгезивный; деформирующий артроз; анкилоз фиброзный, костный.

Рентгенологическая стадия гемартроза: I-IV.

Клиника.

Критерии диагностики: наследственная предрасположенность, начало заболевания
в детстве; снижение содержания антигемофильных факторов VIII, IX, XI, XII; 
увеличение времени свертывания крови, времени рекальцификации плазмы, 
гепаринового времени; снижение потребления протромбина в процессе 
свертывания крови; нормальные ретракция кровяного сгустка, количество 
тромбоцитов в крови, протромбиновое и тром-биновое время; характерные 
изменения суставов вследствие повторных кровоизлияний: атрофия и 
пролиферация кости; огрубление суставных поверхностей с образованием кист, 
остеофитов и некрозов костной ткани; остановка роста как следствие нарушения 
питания кости; чрезмерная гипертрофия эпифизов.
Характер течения. Заболевание выявляется в детстве, в более легких случаях — 
подростковом и юношеском возрасте, протекает с периодами повышенной 
кровоточивости и относительных ремиссий. Характерны кровоизлияния в крупные 
суставы конечностей, чаще всего коленные с неполным рассасыванием крови, 
развитием хронического синовита, а также внутрикостные геморрагии с 
образованием полостей и диффузной деминерализацией; глубокие подкожные, 
межмышечные и внутримышечные гематомы, сопровождающиеся компрессией      
нервных стволов, сосудов, органов и тканей, лейкоцитозом, анемией, повышением СОЭ. 
Возможно нагноение гематомы, развитие сепсиса. Реже встречаются 
ретроперитонеальные, ретробульбарные гематомы, кровоизлияния в головной и 
спинной мозг, почечные и желудочно-кишечные кровотечения.
Латентная (скрытая) форма длительное время, до 20 лет и более, протекает 
бессимптомно и впервые проявляется после травмы, оперативного вмешательства 
выраженным геморрагическим синдромом. Исходное содержание факторов VIII и IX 
в крови более 10% от нормального количества.

Легкая форма отличается редкими и неинтенсивными кровотечениями, впервые
возникающими в школьном возрасте после ушибов и травм, экстракции зуба, 
тонзиллэктомии. Кровоизлияния в суставы носят эпизодический характер, могут 
рассасываться не оставляя изменений, ограничивающих объем движений. Исходное 
содержание факторов VIII и IX в крови колеблется от 5,1% до 10%.

Средняя форма: впервые диагностируется в возрасте 4-6 лет, отличается
умеренными и значительными по объему геморрагиями. частыми кровоизлияниями в 
крупные суставы, подкожными, внутримышечными и межмышечными гематомами, 
гематурией и связанными с этим осложнениями — остеопорозом, атрофией мышц, 
анемией и т. п. Исходный уровень факторов VIII и IX находится в пределах 
3,1-5,0%.

Тяжелая форма регистрируется при рождении ребенка — кефалогематома, 
подкожные и внутрикожные кровоизлияния; кровотечения из пупочного канатика. 
В первые годы жизни наблюдаются кровотечения из слизистой ротовой полости, 
носа, при прорезывании зубов. Отмечаются множественные анкилозы после 
повторных спонтанных и посттравматических кровоизлияний в суставы, обширные 
гематомы различной локализации, в том числе ретробульбарные, подчелюстной 
области, шеи; кровоизлияния в мозг, гематурия, кишечные кровотечения. 
Исходный уровень факторов VIII и IX в крови составляет 1-3%, в крайне 
тяжелых случаях надает до 0-1%.

Рентгенологическая стадия гемартроза.

I — кровоизлияние в сустав, расширение суставной щели, начальные проявления
остсопороза, утолщение и уплотнение капсулы; в холодном периоде функция 
сустава нормальная. II —изменения в субхондральном отделе эпифизов — краевые 
узуры, мелкие ячеистые деструкции, кисты; остеопороз, умеренное сужение 
суставной щели; суставы деформированы, объем движений 01раничен. III — 
значительное увеличение, деформация и ограничение подвижности пораженных 
суставов, гипотрофия соответствующей мускулатуры. Суставные поверхности 
уплощены, щель сужена; выражен остеопороз, гиперостоз эпифизов; 
внутрисуставные переломы, подвывихи и смещение костей. IV — суставная щель 
резко сужена, выражен субхондральный склероз, узурирование и кистоз 
эпифизов, патологические внутрисуставные переломы; фиброзный анкилоз.

Нарушение функции суставов:

I степень — ограничение амплитуды движений тазобедренного и плечевого
сустава не превышает 20-30°; коленного, локтевого, голеностопного — 50° от 
функционального выгодного положения; II степень — амплитуда движений 
плечевого и тазобедренного сустава уменьшается до 50°, коленного, локтевого, 
голеностопного — до 20-45°, III степень — сокращение амплитуды движений в 
пределах 15°, фиброзный анкилоз в функционально выгодном положении; IV 
степень — полная утрата функции суставов вследствие их фиксированности в 
функционально невыгодном положении.

Осложнения: внутрисуставные переломы костей, фиброзный, реже костный,
анкилоз; формирование осумкованных гематом с развитием компрессионного 
синдрома, атрофии мышц, парезов и параличей, кишечной непроходимости; 
нагноение гематомы, сепсис; кровоизлияние в головной и спинной мозг; 
почечные и желудочно-кишечные кровотечения; острая и хроническая 
постгеморрагическая анемия; вторичный ревматоидный артрит; а!рофия глазного 
яблока, потеря зрения.Прогноз. В связи с многократным введением 
антигемофильных препаратов в крови больных могут появляться антитела к 
фактору VIII, трансформирующие гемофилию в «ингибиторную форму», плохо 
поддающуюся терапии. Обширные кровоизлияния и напряженные гематомы различной   локализации обусловливают деструкцию окружающих тканей, включая костную, сосудов и нервов. Благодаря современной заместительной терапии 
продолжительность жизни больных значительно увеличилась, стала возможной 
социальная реабилитация и интеграция в общество. Полного выздоровления не 
наступает.

Дифференциальный диагноз гемофилии А и других типов коагу-лопатий проводится 
путем постановки коррекционных замсно-перекрестных проб, позволяющих 
определить дефицит конкретного фактора плазменного звена системы свертывания 
крови.

Пример формулировки диагноза: Гемофилия А средней степени тяжести в фазе
относительной ремиссии; хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз 
коленных суставов II стадии с нарушением функции II степени; 
постгеморрагическая анемия средней степени.

Принципы лечения.

При гемофилии А — введение препаратов, содержащих фактор 
VIII; неспецифическая терапия гемостатическими средствами, лечение 
гемартроза и вторичного ревматоидного артрита; специальные методы лечения 
ингибиторной формы; применение по показаниям глюкокортикоидов; проведение 
реабилитационных мероприятий. При гемофилии В — введение препаратов, 
содержащих фактор IX.
Ввиду краткого периода полувыведения фактора VIII, антигемофильную плазму, 
криопреципитат, концентрат фактора VIII при гемофилии А необходимо вводить 
внутривенно струйно не реже 3 раз в сутки. С целью купирования небольших 
кровотечений уровень фактора VIII в крови следует повысить до 15-20%; при 
внутренних и наружных геморрагиях, гематомах в мягких тканях — до 30-40%; 
при гематурии, желудочно-кишечном кровотечении, оперативном вмешательстве — 
до 60% и более. При отсутствии антигемофильных препаратов возможно прямое 
переливание крови от донора к реципиенту. Мать больного не может быть 
донором, так как она является кондуктором болезни с заведомо низким уровнем 
фактора VIII в крови. Концентраты фактора IX (бебулин, гемофактор) вводятся 
в период геморрагий при гемофилии В в количестве 1 -8 доз внутривенно 
струйно 1 раз в сутки. Может быть использована свежезамороженная или сухая 
донорская плазма, концентрат протромбинового комплекса, содержащие фактор 
IX.

Трудоспособными признаются больные гемофилией легкого клинического течения,
без выраженных осложнений, работающие в непротивопоказанных видах и условиях  труда. При этом рентгенологически определяется I ст. остеоартроза, нарушения  функции суставов не превышает I ст., функциональный класс I-II.
 

ВУТ наступает в фазе обострения заболевания — при возникновении кровотечений
после травмы и продолжается при легком геморрагическом синдроме 10-14 дн., 
средней степени 16-22 дн., тяжелой — 35-60 дн. и более. Критерием 
восстановления трудоспособности является наступление фазы ремиссии: стойкое 
прекращение кровотечений, рассасывание гематом, нормализация функций 
пораженных суставов.

Противопоказанные виды и условия труда. Работа, связанная с тяжелым и
средним физическим напряжением, предписанным темпом, опасностью травматизма, 
длительным пребыванием на ногах и ходьбой, вибрацией, выраженным 
нервно-психическим напряжением, воздействием токсических агентов, 
гематологических ядов, перепадами температуры и барометрического давления 
производственной среды.

Показания для направления в бюро МСЭ: наличие противопоказаний в характере  труда у больных с легким течением гемофилии при невозможности рационального трудоустройства но заключению КЭК лечебно-профилактических учреждений; нарушение функции суставов вследствие анкилозов и контрактур; нарушение функций внутренних органов, центральной нервной системы вследствие 
кровоизлияний; прогрессирующее течение заболевания с частыми и длительными 
рецидивами, развитием тяжелой постгеморрагической гипорегенераторной анемии.

Необходимый минимум обследования при направлении больных в бюро МСЭ: анализ крови, определение ретикулоцитов и тромбоцитов; анализ мочи; определение времени свертывания крови, содержания в крови антигемофильного глобулина;рентгенография пораженных суставов.

Критерии инвалидности: для оценки ОЖД необходимо установить форму гемофилии, степень тяжести дефицита прокоагулянта и клинического течения, стадию гемартроза, степень нарушения функций пораженных органов и систем, 
эффективность лечения, социальные факторы.

III группа инвалидности устанавливается больных гемофилией средней тяжести,
с гемартрозом одного крупного сустава III ст., выраженной контрактурой или 
анкилозом сустава в функционально невыгодном положении, в связи с 
ограничением способности к передвижению, самообслуживанию, трудовой 
деятельности 1 ст. и необходимостью перевода на работу по другой профессии 
более низкой квалификации.

II группа инвалидности устанавливается больным тяжелой формой гемофилии при
развитии анкилозов двух одноименных суставов, внутрисуставных переломов, 
поражении внутренних органов, центральной нервной системы с выраженным 
нарушением функций, приводящим к ограничению способности к передвижению, 
самообслуживанию и трудовой деятельности II ст. Больные в период 
относительной ремиссии могут выполнять непротивопоказанную работу на дому 
или в иных специально созданных условиях.

I группа инвалидности устанавливается больным тяжелой формой гемофилии при
артрозе IV ст. обоих тазобедренных суставов с резко выраженной приводящей 
контрактурой, тяжелых нарушениях функции внутренних органов, центральной 
нервной систем, приводящими к ограничению способности к передвижению, 
самообслуживанию и трудовой деятельности III ст. Больные нуждаются в помощи 
других лиц через короткие промежутки времени либо в постоянном постороннем 
уходе.

Причина инвалидности: дети, у которых диагностируется гемофилия средней или
тяжелой формы, признаются инвалидами вследствие ограничения способности к 
игровой деятельности, обучению, передвижению, самообслуживанию. При 
первичном освидетельствовании в бюро МСЭ таких больных и определении им 
группы инвалидности устанавливается причина «инвалидность с детства».

Профилактика и реабилитация. Организация антигемофильных центров, где 
проводится диагностика, диспансерное наблюдение и лечение больных, 
медико-генетическое консультирование лиц с неблагоприятной 
наследственностью. Прерывание беременности при угрозе рождения 
ребенка-гемофилика. Ограждение больных от травм; отказ от занятий видами 
спорта, связанными с опасностью травматизма: гимнастика, бег, прыжки, езда 
на велосипеде и т. д. Своевременная профориентация, профкон-сультирование, 
профподбор, профотбор. Соблюдение осторожности при проведении медицинских 
манипуляций — эндоскопии, катетеризации. Повышение концентрации фактора VIII 
в крови до 40-60% перед оперативном вмешательством и продолжение 
коррекционной терапии в послеоперационном периоде. При развитии артроза, 
контрактур, патологических переломов — хирургическое и ортопедическое 
лечение. Использование методов физиотерапии, бальнеотерапии и 
рентгенотерапии, круглогодичной лечебной физкультуры.



Источник: http://invalidnost.com/index/0-169
Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (04.06.2011)
Просмотров: 11241 | Комментарии: 1 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск