Среда, 22.02.2017, 11:24
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [5]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [166]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [216]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [192]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]



Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 102
Гостей: 102
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях

МСЭ и инвалидность при болезни Фридрейха
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Фридрейха

Определение
Болезнь Фридрейха (БФ), семейная атаксия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное преимущественной дегенерацией задних столбов и задних корешков спинного мозга, проявляющееся в основном атаксией.
Относится к сравнительно редким (1 : 22000—25000 населения), но лучше всего изученным заболеваниям из группы спино- церебеллярных дегенераций, характеризующихся преобладанием координаторных нарушений, преимущественно спинальной или мозжечковой атаксией. Среди них имеется много переходных форм, в связи с чем клиническая диагностика нередко весьма затруднена. Социальное значение определяется выраженным нарушением жизнедеятельности и тяжестью инвалидности фактически во всех случаях клинически очерченной БФ с ранним началом.

Этиология, патоморфология
Ген БФ картирован на 9-й хромосоме (9ql3 — q21), но не идентифицирован. Отмечают неполную пенетрантность, частоту спорадических случаев и вариабельность клинической картины заболевания. Первичный биохимический дефект пока неизвестен, однако есть данные о снижении концентрации витамина Е в сыворотке крови до уровня менее 1 мкг/мл и нарушении в локусе, кодирующем информацию о а-токоферолтрансферазе, встраивающей а-токоферол в липопротеины (Swanson, 1995). Наряду с поражением задних канатиков и корешков в процесс вовлекаются дорсальные и вентральные спиноцеребеллярные пути. Обнаруживаются патология мозжечка, дегенерация пирамидных путей, изменения в коре больших полушарий.

Клиника и критерии диагностики
Начало БФ обычно в 6—12 лет, реже около 20 (поздние формы, по С. Н. Давиденкову). Первые симптомы — неустойчивость при ходьбе, частые падения. Рано выявляется смешанная сенситивно-мозжечковая атаксия, в дальнейшем—дискоординация в руках, нарушения речи. Характерна гипорефлексия вначале на нижних конечностях, затем на верхних, могут быть умеренно выраженные центральные парезы. У части больных снижается интеллект, выявляется атрофия зрительных нервов.
Типичны утрата мышечно-суставного чувства, нарушение вибрационной чувствительности, экстраневральные симптомы (полая стопа, деформации позвоночника, кардиомиопатия).
Диагностические критерии: аутосомно-рецессивное наследование; атаксия ходьбы прогрессирующего характера с вовлечением верхних конечностей; дизартрия; расстройство мышечно-суставного чувства и вибрации; выпадение глубоких рефлексов на ногах.
Менее значимые симптомы: полая стопа, сколиоз, кифосколиоз, кардиомиопатия, рефлекс Бабинского.

Данные дополнительных исследований:
— рентгенография скелета;
— ЭМГ, ЭНМГ — значительное снижение проведения возбуждения по большеберцовому нерву, уменьшение амплитуды потенциалов мышц и нервов нижних конечностей. Можно выявить различия в скорости проведения импульсов при спиноцеребеллярной атаксии (в случае БФ) и мозжечковой атаксии Мари. Характерно снижение сомато-сенсорных вызванных потенциалов;
— ЭКГ, эхо-кардиограмма (полная или частичная блокада, порок сердца);
— ЭЭГ — диффузно-пароксизмальное изменение биоэлектрической активности, на этом фоне возможны эпилептические припадки;
— МРТ — атрофия спинного мозга;
— экспериментально-психологическое исследование (выявление когнитивного дефекта);
— консультация терапевта, кардиолога (диагностика кардио- миопатии), эндокринолога;
— обследование у окулиста, отоларинголога.

Дифференциальный диагноз
1.Со спинной сухоткой;

2.С фуникулярным миелозом — одним из клинических синдромов гиповитаминоза В12. Имеют значение: пернициозная анемия, заболевания желудочно-кишечного тракта, типичная клиническая картина — комбинированное поражение пирамидных трактов и задних канатиков спинного мозга. Выраженность парезов обычно значительная, отсутствуют типичные для БФ экстраневральные расстройства. Снижено содержание цианокобаламина (витамина B12) в сыворотке крови. Эффективна терапия цианокобаламином в больших дозах (1000 мкг ежедневно).

3.С синдромом Русси-Леви. В отличие от БФ доминантный тип наследования, начало на первом году жизни, медленное прогрессирование со стабилизацией процесса в возрасте около 20 лет. В остальном клиническая картина весьма сходна.
4.С группой мозжечковых атаксий:

а) оливопонтоцеребеллярной атрофией (формой Менцеля). В отличие от БФ наследуется аутосомно-доминантно, начинается после 30 лет; помимо атаксии типичны гиперкинезы, акинетико- ригидный синдром;

б) наследственной мозжечковой атаксией Мари. В настоящее время считается не самостоятельной нозологической формой, а одним из синдромов наследственных мозжечковых атрофий с аутосомно-доминантным типом наследования. В отличие от БФ наряду с атаксией наблюдается отчетливый интенционный тремор, сохраняются сухожильные рефлексы, нет скелетных аномалий;

в) атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар. Наследование аутосомно-рецессивное. Проявляется в раннем детстве, иногда в 3—6 лет, мозжечковой атаксией. В дальнейшем вследствие распространения процесса на спинной мозг, базальные ганглии наряду с прогрессирующей мозжечковой инкоординацией возникают нарушения глубокой чувствительности, мышечные атрофии, хореоатетоз. Основным дифференциально-диагностическим признаком являются телеангиоэктазии (на конъюктиве, коже лица, конечностей). Больные редко доживают до 30—40 лет, инвалидизируются в детском возрасте;

г) ненаследственными мозжечковыми синдромами. Обычно вторичные (алкогольные, паранеопластические, гипотиреоидные). К ним, по-видимому, относится и давно описанная поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. От БФ отличаются поздним началом (около 50 лет), признаками полиневропатии, отсутствием изменений скелета. На КТ выявляется атрофия мозжечка.

Течение и прогноз
БФ может прогрессировать очень быстро (особенно при раннем начале), приводя через 5—6 лет к полной обездвиженности и зависимости от окружающих. В других случаях заболевание развивается медленно и больные даже через 15 лет от начала болезни сохраняют способность самостоятельного передвижения, несмотря на выраженное нарушение жизнедеятельности. По нашим данным, инвалидность II и I группы иногда определяется лишь через 20 лет. Прогноз при развернутой клинической картине БФ неблагоприятен. Больные погибают от интеркуррентных заболеваний, кардиомиопатии.

Принципы лечения
Показания для госпитализации: необходимость уточнения диагноза, проведение курса поддерживающей терапии в случае декомпенсации. Рекомендуются ноотропы, церебролизин, витаминотерапия. Обнаружено, что назначение сс-токоферола в дозе 800 мг в день восстанавливает содержание витамина Е в сыворотке крови до нормальных значений. Важное место занимают лечебная физкультура, особенно корригирующая гимнастика. При выраженной деформации стопы в необходимых случаях ортопедические операции.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.Стационарное обследование для уточнения диагноза или степени ограничения жизнедеятельности при решении экспертных вопросов (по направлению БМСЭ). ВН в течение 2—3 недель.
2.Декомпенсация, вызванная различными причинами, у работающих больных (ВН — 3—4 недели).
3.В случае ортопедической операции (продолжительность ВН зависит от характера оперативного вмешательства).

Характеристика ограничения жизнедеятельности
Основным критерием оценки жизнедеятельности является смешанная (сенситивно-мозжечковая) атаксия.

Целесообразно выделять 4 степени ее выраженности:
легкая — координаторные расстройства выявляются лишь при выполнении специальных заданий, тестов;
умеренная — инкоординация проявляется при выполнении обычных движений;
выраженная — значительно затрудняется выполнение обычных движений;
резко выраженная — невозможно или нерезультативно выполнение обычных движений.

В случае преобладания сенситивного компонента атаксии дополнительно учитывается степень выпадения мышечно-суставного чувства:
легкие нарушения — больной ошибается в определении движения пальца при пороговой амплитуде (2 градуса);
умеренные — не определяет пороговых движений, для правильного ответа нужны движения под углом больше 2 градусов;
выраженные — не определяет движения в пальцах стоп и в голеностопных суставах;
резко выраженные — не определяет движения в коленных и тазобедренных суставах.

В зависимости от выраженности атаксия приводит к нарушению способности к передвижению, пользованию транспортом, выполнению точных координированных движений верхними конечностями, что ведет к снижению ручной активности. Поэтому рано нарушается возможность трудовой деятельности, а затем снижается и утрачивается способность к личному уходу.
Нарушение речевой функции, интеллектуальный дефект, прогрессирующие с течением болезни, ограничивают возможность общения, трудовой деятельности, а также способность к обучению, что затрудняет профессиональную реабилитацию. К нарушению самообслуживания различной степени может приводить и кардиальная патология.
В меньшей степени жизнедеятельность ограничивают другие симптомы БФ: костные аномалии, зрительные, слуховые расстройства, парезы, тазовые нарушения. Однако и они должны быть учтены при решении вопроса об инвалидности наряду с особенностями течения болезни (темпом прогрессирования), социальными факторами (наличие профессии). Встречаются больные с абортивными симптомами поражения нервной системы или лишь с более или менее выраженными костными аномалиями, когда жизнедеятельность сохранена, трудоспособность существенно не ограничена.

Противопоказанные виды и условия труда
Работы, требующие тонких, точных движений (гравер, машинистка, сборщик радиосхем и т. п.), у конвейера, водительские и другие, связанные с ответственностью за безопасность движения, требующие длительного речевого контакта, многие виды интеллектуального труда.

Показания для направления на БМСЭ
1.Социальная недостаточность, требующая социальной защиты и помощи при диагностике БФ у ребенка.
2.У взрослых больных — выраженное нарушение жизнедеятельности или ее ограничение, главным образом вследствие атаксии.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1.Рентгенография скелета.
2.Данные осмотра окулиста, отоларинголога.
3.ЭКГ, Эхо-КГ.
4.ЭНМГ, ЭМГ.
5.Консультация терапевта (кардиолога), при необходимости эндокринолога, психиатра.
6.Экспериментально-психологическое исследование (по показаниям).

Критерии инвалидности
1.При определении в возрасте до 18 лет: нарастающее ограничение жизнедеятельности, бесперспективность лечения и реабилитации вследствие наследственного дегенеративного заболевания дает основание для признания ребенка инвалидом до достижения 18-летнего возраста.

2.При определении после 18 лет:
I группа: резко выраженное ограничение жизнедеятельности, обусловленное атаксией, приводящей к нарушению способности передвижения и самообслуживания третьей степени;

II группа: значительное ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения координации, речи, кардиомиопатии с сердечной недостаточностью II Б, III степени, выраженных психических нарушений, отчетливое прогрессирование заболевания (по критериям нарушения способности к передвижению, самообслуживанию, общению второй степени);

III группа: при поздних формах (начало около 20 лет), атипичных вариантах БФ, когда имеются легкие или умеренные координаторные нарушения или болезнь проявляется только костными аномалиями, в связи с противопоказаниями в работе, значительным сужением круга возможных работ, ограничениями при профориентации (по критерию нарушения способности к трудовой деятельности первой степени).

При сроках наблюдения не более 4 лет в связи с невозможностью устранения или уменьшения социальной недостаточности инвалида и неэффективности реабилитационных мероприятий группа инвалидности устанавливается без срока переосвидетельствования.

Причины инвалидности: чаще — инвалидность с детства, при поздних и атипичных формах возможно и общее заболевание.

Профилактика инвалидности
1.Первичная профилактика:
а) медико-генетическое консультирование (учитывается возможность рождения больного ребенка у здоровых родителей в связи с аутосомно-рецессивным типом наследования);
б) пренатальная диагностика.

2.Вторичная профилактика:
а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия;
б) при стертых, абортивных, иногда поздних формах БФ возможна профориентация (продавец, кладовщик, администратор, контролер и т. п.).

3.Третичная профилактика:
а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных;
б) своевременное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности;
в)осуществление других мер социальной защиты.

Реабилитация
1.Медицинская реабилитация:
а) регулярная симптоматическая медикаментозная терапия, ЛФК (корригирующая гимнастика);
б) при необходимости хирургическое лечение и снабжение ортопедической обувью.

2.Профессиональная реабилитация: инвалиды третьей группы при потере профессии могут выполнять нетяжелые, подсобные (уборка небольшого помещения), несложные ремонтные и слесарные работы и т. п.

3.Социальная реабилитация: снабжение средствами передвижения (креслом-коляской, ходунками), обучение самообслуживанию; психологическая помощь семье, обучение уходу за тяжелым больным.
Источник
Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (14.02.2012)
Просмотров: 6854 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск