Воскресенье, 21.07.2024, 21:59
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


[ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
  • Страница 1 из 1
  • 1
диагностика синдрома Рассела - Сильвера
astra71Дата: Среда, 26.06.2013, 21:31 | Сообщение # 1
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28843
Репутация: 455
Статус: Offline
Вопрос от anna32:

Здравствуйте...не знаю куда написать мой вопрос-пишу сюда...Подскажите пожалуйста...сын родился на 38 неделе 2280 43 см.с ВПС и цитомегаловирусом.Сейчас ему 1год и 2 месяца вес 5700 70 см-ставят диагноз с-м Рассела-Сильвера не уточнённого типа.хотя сдавали анализ на кариотип-46ху(норма),хромотография крови и мочи-нарушений обмена аминокислот не выявлено.Малыш активный, умственное развитие-по возрасту. Нарушено физическое развитие(как сказали врачи от того,что сын плохо поправляется)..Почему ставят такой синдром и какой анализ надо сдать,что бы или подтвердить(уточнить тип с-ма) или опровергнуть??За ранее спасибо
 
astra71Дата: Среда, 26.06.2013, 21:48 | Сообщение # 2
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28843
Репутация: 455
Статус: Offline
Ответ:

Здравствуйте, anna32.
Заданный Вами вопрос выходит за пределы компетенции экспертов МСЭ, которые дают консультации на данном сайте.
Цитата
Почему ставят такой синдром

По клиническим данным - отставание в весе и росте.
Цитата
хотя сдавали анализ на кариотип-46ху(норма)

Кариотип тут не всегда поможет.
Дело в том, что синдром Рассела - Сильвера чаще всего возникает спорадически, т.е. случайно.
Тип наследования до конца не выявлен.
Данный синдром иногда наблюдается в случае, когда ребёнок унаследовал две материнские хромосомы под номером 7.
Это так называемая - однородительская дисомия.
Но такие изменения найдены только у 10% больных данным синдромом (у остальных больных этим синдромом - такой хромосомной аномалии - не имеется).

Так же известно, что при этом заболевании вовлекается генетический материал 2 и 17 хромосом.
Поскольку точно неизвестна конкретная локализация дефекта хромосом, которая давала бы 100% гарантию наличия у больного данного синдрома - на сегодняшний день этот диагноз ставят по клиническим проявлениям (отставание в росте и весе).

Можете, конечно, обратиться в в Центр Молекулярной Генетики в г. Москве (найти их сайт просто - в поисковую строку Яндекса вбиваете фразу: "Центр Молекулярной Генетики в г. Москве" - без кавычек).
Кровь им можно отправить в сухом виде - по почте.
Но я лично не вижу в этом практического смысла.
Во-первых - услуги у них платные.
Во-вторых - у них приведен перечень хромосомных заболеваний, которые они могут подтвердить или опровергнуть.
Синдрома Рассела - Сильвера - в этом их перечне - нет (выше я писал почему - неизвестна на 100% локализация хромосомного дефекта при данной патологии).
Они могут только подтвердить или опровергнуть наличие у больного синдрома Сильвера (это совершенно другой синдром - не совпадающий с Вашим, хотя название - похожее).
Синдром Сильвера - Вам никто не ставит, поэтому - подтверждать или опровергать его - смысла - нет.

Инвалидность при синдроме Рассела-Сильвера
 
  • Страница 1 из 1
  • 1
Поиск: