|
инвалидность при болезни Помпе (гликогенозе 2 типа)
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 25.08.2017, 15:12 | Сообщение # 1 |
 Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28582
Репутация: 453
Статус: Offline
| Вопрос от inessa86rus83:
Добрый день, мне 34 года, пол женский, в настоящий момент работаю инженером сервисной службы, образование высшее.
С 2008 года появилась мышечная слабость. За последние три года, мое состояние резко ухудшилось, качество жизни снизилось в связи с тем, что затруднено самообслуживание (ноги поднимаю только руками), к сожалении постепенно и руки теряют силу, передвигаюсь я самостоятельно, но обязательно с постороннем помощью. Затруднен подъем по лестнице, подъем со стула, не возможность пользоваться общественным транспортом, одышка при малейшей нагрузке.Не могу удерживать спину (если наклонилась вперед, подняться без посторонней помощи или упора не могу), спина очень быстро устает и болит, имеется сколиоз. Подъем с корточек и земли после падения, не возможен (только с посторонней помощью). Затруднен подъем с кровати и поворот на бок (выполняю, но с очень большим трудом) Внешне выгляжу нормально, дистрофических похудений не наблюдается, лицевые мышцы в норме, интеллект в норме.
Обратилась в начале 2017 года в поликлинику, обследовалась с января месяца, долго не могли поставить диагноз. В результате, было выявлено тяжелое, прогрессирующее генетическое заболевание болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа). Снижен фермент альфаглюкозидаза альфа до 0,29 мкмоль/литр/час при норме (1-25 мкмоль/литр/час), вследствие мутации в гене GAA. Есть подтверждающий генетический анализ. Из остальных подтверждающих заключений, доказывающих ухудшение качества жизни это: Игольчатая электронейромиграфия, которая подтверждает избирательное поражение мышц по мигенному типу с миотоническими разрядами в параспинальных мышцах. А так же МРТ мышц бёдер и тазового пояса:Замещение жировой тканью с асимметрией средних и малых ягодичных мышц наружный порций, промежуточной 4-х главой мышцы , большой и длинной приводящей мышцы.Биохимоческие показатели крови: уровень КФК(креатинфосфокиназа):736 ( при норме менее 167), миоглобин 179 (при норме менее 70), ЛДГ(Лактатдегидрогеназа): 359 (при норме менее 190), АЛТ:104 (норма 5-40), АСТ: 73 (норма 5-37).
Заболевание к сожалению не излечимо, но есть препарат (ферметозаместилеьный, который может остановить прогрессирование заболевания), но ни
это заболевание, ни препарат не входят в реестр редких заболеваний в России. И сам препарат очень дорогой.
Вопросы следующие:
1. Положена ли мне группа инвалидности?
2. если да, то на какую можно рассчитывать?
3. Есть ли у меня шанс получить помощь государства в получении препарата и получении ферментозаместительной терапии?
Я одна воспитываю несовершеннолетнего ребенка. Очень хочется поднять ее, да и жить тоже.Заранее благодарю за внимание.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 25.08.2017, 15:14 | Сообщение # 2 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28582
Репутация: 453
Статус: Offline
| Ответ:
Здравствуйте, inessa86rus83.
Цитата И сам препарат очень дорогой.
Сама по себе дороговизна препаратов для лечения (также, как и генетический характер заболевания) - не являются безусловными основаниями для установления инвалидности, т.е. далеко не все такие больные признаются инвалидами.
Цитата 1. Положена ли мне группа инвалидности?
Предоставленной информации недостаточно для ответа на поставленный вопрос.
Не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
В настоящее время - основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности - является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).
Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности - зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% - инвалидность не устанавливается.
40-60% - соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% - соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% - соответствуют 1-й группе инвалидности.
Конкретно ваше заболевание в приложении к Приказу 1024н не упомянуто, поэтому решение в таких случаях принимается в зависимости от степени выраженности функциональных нарушений.
Перспективы установления инвалидности при данной патологии зависят от степени выраженности прогрессирующей мышечной слабости конечностей и диафрагмы, а также от наличия и степени выраженности поражения различных органов и тканей (сердце, скелетные мышцы, печень и нервная система).
Судя по предоставленной вами информации - у вас вариант болезни Помпе с поздним началом, который характеризуется более благоприятным течением (с более медленным прогрессированием) по сравнению с классической (инфантильной) формой данного заболевания.
Одним из первых симптомов является прогрессирующее снижение силы мышц. Оно начинается с ног и распространяется на мышцы туловища и рук.
Как следует из предоставленной вами информации - на данный момент ведущим симптомом заболевания у вас является слабость мышц ног.
Слабость в мышцах конечности называется - ПАРЕЗОМ (ПАРЕЗ).
Слабость в обеих нижних конечностях называется НИЖНИМ ПАРАПАРЕЗОМ (НИЖНИЙ ПАРАПАРЕЗ).
По степени выраженности парезы (и парапарезы) бывают:
- легкие, незначительно выраженные (снижение мышечной силы до 4 баллов);
- умеренные (снижение мышечной силы до 3 баллов);
- выраженные (снижение мышечной силы до 2 баллов);
- значительно выраженные (снижение мышечной силы до 1 балла).
Основанием для установления инвалидности является стойкий нижний парапарез от умеренного и выше.
Стойкий умеренный нижний парапарез - 3 группа инвалидности.
Стойкий выраженный нижний парапарез - 2 группа инвалидности.
Стойкий значительно выраженный нижний парапарез - 1 группа инвалидности.
О СТОЙКОСТИ патологии (пареза конкретной степени выраженности) можно говорить в случае неэффективности проводимого лечения в течении не менее, чем последних 4-6 мес. перед МСЭ.
Слабость и в руках и в ногах называется - ТЕТРАПАРЕЗОМ (ТЕТРАПАРЕЗ).
Стойкий легкий тетрапарез, расценивается в практике МСЭ, как стойкие умеренно выраженные нарушения статодинамической функции, которые являются основанием для установления инвалидности 3-й группы.
Нарушение статодинамических функций при парезах и плегиях конечностей
Наличие и степень выраженности парезов конечностей определяют лечащие врачи (неврологи) по данным объективного осмотра больного и с учетом данных инструментальных видов обследования (электронейромиграфия).
Как следует из вышеизложенного - если вы намерены обращаться в бюро МСЭ, то первое что вам следует сделать - это уточнить наличие и степень выраженности парезов конечностей.
Для целей МСЭ очень желательно, чтобы диагноз, наличие и степень выраженности парезов были подтверждены в ходе проведения свежего стационарного лечения (выпиской из стационара).
Цитата 3. Есть ли у меня шанс получить помощь государства в получении препарата и получении ферментозаместительной терапии?
Насколько мне известно (я не работал в поликлинике и это не моя сфера деятельности) - действующее законодательство позволяет обеспечивать больных, не имеющих инвалидности, бесплатными лекарственными препаратами по жизненным показаниям - при наличии соответствующего заключения ВК (врачебной комиссии) поликлиники.
Поэтому рекомендую этот вопрос обсудить с председателем ВК вашей поликлиники.
Перед этим рекомендую набрать в поисковой строке Яндекса фразу (без кавычек): "Бесплатные лекарства по жизненным показаниям" и ознакомиться детально с алгоритмом их бесплатного получения (по заключению ВК выдаются, точнее ДОЛЖНЫ выдаваться бесплатные рецепты для обеспечения больного лекарствами по жизненным показаниям - независимо от наличия у него инвалидности).
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять вас на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком
| | |
| |
| inessa86rus83 | Дата: Вторник, 05.09.2017, 12:19 | Сообщение # 3 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Репутация: 0
Статус: Offline
| Добрый день, astra71.
Я была госпитализирована в ФГБНУ "Научный центр неврологии", для подтверждения диагноза и назначения препарата..Там были произведено не большое дополнительное обследование.
Неврологический статус: Снижение мышечной силы в мышцах туловища проксимальных отделов конечностей: до 4 баллов мышцы шеи, плечевого пояса и проксимальных отделов рук, до 4 баллов в разгибателях спины, до 1 балла в ягодичных мышцах (разгибание бедер), 2 баллов сгибателей бедер, до 3 балов в приводящих мышцах бедер, до 4 баллов сгибателей голеней. Умеренная гипотрофия мышц плечевого пояса. Элементы "крыловидных лопаток" (больше справа). Мышечная гипотония в руках. Сухожильный рефлексы снижены.Патологических рефлексов нет.Слабо выраженные изменения походки по типу "утиной", вставание со стула только в опорой о кровать или близлежащие предметы. Чувствительность не нарушена. ПНП выполняет удовлетворительно. ПКП не выполняет из-за пареза. В позе Ромберга слегка пошатывается. Тазовые функции сохранены. Когнитивных нарушений нет.
Электронейромиография: при исследовании мышц игольчатым электродом выявлены признаки генерализованного первично-мышечного поражения с умеренной текущей активностью процесса в параспинальных мышцах.
Биохимические исследования крови от 29.08.17: КФК -626 Ед/л (0-170), АСТ-69Ед/л, АЛТ-131Ед/л ЛДГ -379 Ед/л
Так же был проведен врачебный консилиум, где было дано заключение о том, что на сегодняшний день единственно возможным вариантом патогенетического лечения данного заболевания, является назначение ферментозамещающей терапии. Других подходов для лечения данного заболевания не разработано. Во избежание развития жизнеугрожающих состояний - выраженных нарушений дыхания и глотания, а так же дальнейшего нарастания физической инвалидизации, пациентке показано внутривенное введение препарата каждый 2 недели постоянно.
Вопрос заключается в следующем: Так как я, работающий гражданин, работаю в производственном помещении на 2 этаже (2-этажного здания) (фактически это 3 этаж по высоте), а по ступеням ходьба не возможна (ввиду слабости мышц ягодиц и бедер (1-2 балла), (меня буквально затаскивают коллеги на руках (а это очень не удобно)), а так же ввиду слабости мышц спины и шеи, 8 часовое положение сидя за компьютером очень сложно для меня и болезненно. Возможно ли получение инвалидности для получения возможности более щадящих условий труда для меня?
Заранее благодарю вас за беспокойство.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 05.09.2017, 14:07 | Сообщение # 4 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28582
Репутация: 453
Статус: Offline
| Здравствуйте, inessa86rus83.
Цитата Возможно ли получение инвалидности для получения возможности более щадящих условий труда для меня?
Судя по предоставленной вами дополнительной информации - лично с моей точки зрения - шансы на установление инвалидности в вашем случае ОЧЕНЬ высокие, но только при ОДНОВРЕМЕННОМ соблюдении следующих условий:
1. Нет элементов ГИПЕРДИАГНОСТИКИ по степени выраженности силы мышц в баллах (т.е. при условии, что в ходе вашего объективного осмотра в бюро МСЭ указанные вами цифры найдут свое подтверждение).
2. Данное снижение силы мышц конечностей носит СТОЙКИЙ характер.
О СТОЙКОСТИ патологии можно говорить в случаях, когда она не поддается лечению на протяжении не менее, чем последних 4-6 мес. перед МСЭ.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять вас на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком
| | |
| |
| inessa86rus83 | Дата: Вторник, 05.09.2017, 15:21 | Сообщение # 5 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Репутация: 0
Статус: Offline
| Огромное спасибо вам за консультацию и за ваше не равнодушие.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 05.09.2017, 15:49 | Сообщение # 6 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 28582
Репутация: 453
Статус: Offline
| Цитата Огромное спасибо вам за консультацию
Пожалуйста.
Всего доброго.
| | |
| |
|
