Понедельник, 24.02.2020, 05:52
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


[ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
  • Страница 1 из 2
  • 1
  • 2
  • »
Форум » Общий раздел » Общий форум (вопрос-ответ) » инвалидность при туберозном склерозе (инвалидность при болезни Бурневилля)
инвалидность при туберозном склерозе
анна3269Дата: Пятница, 22.02.2013, 22:03 | Сообщение # 1
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Репутация: 0
Статус: Offline
ИНВАЛИДНОСТЬ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ - ПОСЛЕ УДАЛЕНИЯ АСТРОЦИТОМЫ У ЖЕНЩИНЫ 29 лет, не работает, ухаживает за ребенком инвалидом( тоже ТС, ЭПИЛЕПСИЯ, ГЗПРР)...НА ЧТО МОЖНО РАСЧИТЫВАТЬ...СПАСИБО...
 
astra71Дата: Суббота, 23.02.2013, 08:58 | Сообщение # 2
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Цитата
ИНВАЛИДНОСТЬ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ - ПОСЛЕ УДАЛЕНИЯ АСТРОЦИТОМЫ У ЖЕНЩИНЫ 29 лет, не работает, ухаживает за ребенком инвалидом

Слишком мало данных для оценки перспектив установления инвалидности.
При данной патологии ведущими инвалидизирующими факторами являются:
1.Судорожные (эпилептические приступы). Инвалидность по таким приступам устанавливается аналогично критериям, изложенным в этой статье:
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при эпилепсии

2.Умственная отсталость. Бывает различной степени выраженности: легкая (инвалидность обычно не устанавливается), умеренная (возможно установление 3-й группы инвалидности при наличии противопоказанных факторов по характеру и условиям труда в основной профессии), выраженная (обычно - 2-я группа инвалидности), резко (значительно) выраженная (1-я группа инвалидности).

3.Неврологические нарушения. Парезы, параличи (они бывают различной степени выраженности - от легких до резко выраженных); нарушения функции тазовых органов (недержание мочи и кала).

Критерии установления инвалидности при последствиях оперативного лечения опухолей головного мозга изложены в этой статье сайта:
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при опухолях головного мозга

А вообще - если Вы желаете получить консультацию по перспективам установления инвалидности в Вашем случае - Вам следует ПОЛНОСТЬЮ выполнять требования к формулировке запросов для проведения таких консультаций, изложенные на стартовой странице сайта в разделе:
Информация о консультациях на сайте

1.Основная профессия по диплому и кем больше всего проработала больная по трудовой (в то время, когда работала).
2.Количество стационарных лечений за последние 12 мес., их продолжительность в днях (каждого по отдельности) и полностью (без сокращений) диагнозы оттуда – основные и сопутствующие.
3.Когда была операция по удалению астроцитомы (точная дата).
4.Как давно больная не работает.
 
astra71Дата: Суббота, 23.02.2013, 10:28 | Сообщение # 3
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Краткая общая информация о туберозном склерозе - для незнакомых с данной патологией

Туберозный склероз — генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

Первое описание клинического случая было сделано в 1862 г. F. von Recklinghausen. В 1880 г. D.-M. Bourneville подробно описал изменения, возникающие в головном мозге при этом заболевании [1, 24].

Частота туберозного склероза составляет 1 : 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1 : 6000 до 1:10 000 [39].

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-ной пенетрантностью. Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (туберозный склероз 1-го типа — TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (туберозный склероз 2-го типа — TSC2, кодирует белок туберин) [32].

В 1998 г. были приняты диагностические критерии заболевания.
Диагностические критерии туберозного склероза (1998):

Первичные признаки:
• ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу;
• нетравматические околоногтевые фибромы;
• гипопигментные пятна (больше трех);
• участок «шагреневой кожи»;
• множественные гамартомы сетчатки;
• корковые туберы;
• субэпендимальные узлы;
• гигантоклеточная астроцитома;
• множественные или одиночные рабдомиомы сердца;
• лимфангиомиоматоз легких;
• множественные ангиомиолипомы почек.

Вторичные признаки:
• многочисленные углубления в эмали зубов;
• гамартоматозные ректальные полипы (требуется гистологическое подтверждение);
• костные кисты (достаточно рентгенологического подтверждения);
• миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
• фибромы десен;
• гамартомы внутренних органов;
• ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
• гипопигментные пятна «конфетти» на коже;
• множественные кисты почек (требуется гистологическое подтверждение).

Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака.

Клиническая характеристика
Кожные изменения при туберозном склерозе представлены гипопигментными пятнами, ангиофибромами лица, участками «шагреневой кожи», околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, белыми прядями волос [43].

Гипопигментные пятна являются одним из наиболее частых кожных проявлений туберозного склероза. Они встречаются в 90% случаев и нередко обнаруживаются с рождения, являясь одним из манифестных признаков заболевания. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при туберозном склерозе локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Характерной их особенностью является асимметричность расположения. Отмечена вариабельность числа, размера и формы пятен.

С младенчества могут выявляться белые пряди волос, ресниц и бровей, которые, как и гипопигментные пятна, являются характерным признаком туберозного склероза.

Наряду с гипопигментными пятнами при туберозном склерозе в 15,4% случаев встречаются пигментные пятна цвета «кофе с молоком», что не превышает средних популяционных значений.

Ангиофибромы лица — облигатный признак туберозного склероза — наблюдаются в 47–90% случаев и появляются, как правило, после 4 лет. Внешне они представляют собой папулы или узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью. Ангиофибромы располагаются на лице симметрично, с двух сторон — на щеках и на носу по типу «крыльев бабочки», а также на подбородке.

«Шагреневая кожа» (peau chagrin в переводе с франц. — «недубленая, грубая, жесткая кожа») — облигатный признак туберозного склероза, встречается в 21–68% случаев. В большинстве случаев «шагреневая кожа» появляется на втором десятилетии жизни. Участки «шагреневой кожи» наблюдаются преимущественно в пояснично-крестцовой области, имеют плотную консистенцию, желтовато-коричневый или розовый цвет, умеренно выступают над поверхностью окружающей кожи. Количество участков «шагреневой кожи» вариабельно, но чаще они бывают единичными. Размер их колеблется от нескольких миллиметров до 10 см и более.

Фиброзные бляшки встречаются у 25% больных с туберозным склерозом и также являются облигатным признаком заболевания. Фиброзные бляшки имеют бежевый цвет, шероховаты на ощупь и несколько выступают над окружающей кожей. Они часто появляются уже на первом году жизни и являются, таким образом, одним из первых клинических симптомов заболевания. Чаще всего фиброзные бляшки локализуются на лбу. Размеры и число бляшек могут варьировать.

Околоногтевые фибромы — облигатный признак туберозного склероза. Они представляют собой тусклые, красные либо мясного цвета папулы или узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки. Околоногтевые фибромы встречаются в 17–52% случаев. В большинстве случаев околоногтевые фибромы появляются на втором десятилетии жизни. Наиболее часто они локализуются на ногах. Размер их варьирует от 1 мм до 1 см в диаметре. Наличие околоногтевых фибром более характерно для женщин.

Мягкие фибромы встречаются у 30% больных. Они представляют собой множественные или единичные мягкие образования на ножках, мешотчатой формы, растущие на шее, туловище и конечностях (molluscum fibrosum pendulum). Другой вариант мягких фибром представляет собой множественные, несколько приподнятые над поверхностью кожи (и такого же цвета) мелкие образования, размером меньше булавочной головки, располагающиеся на туловище и шее и напоминающие гусиную кожу.

Наиболее типичными поражениями головного мозга при туберозном склерозе являются корковые туберы, субэпендимальные узлы и аномалии белого вещества мозга [20, 29].

Корковые туберы различаются по своим размерам, локализации, консистенции и форме. Размер корковых туберов варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Корковые туберы располагаются в виде выступов над единичной или прилегающими бороздами. Они расширяют борозду и сглаживают грань между серым и белым веществом. Туберы могут быть как единичными, так и множественными, имеют диффузную локализацию. Кальцификация туберов отмечается в 54% случаев и увеличивается с возрастом больных.

Своевременное выявление корковых туберов и кальцификатов мозга очень важно для диагностики туберозного склероза. Наибольшую значимость в верификации туберов при обследовании больных имеет магнитно-резонансная томография (МРТ), которая позволяет визуализировать туберы в 95% случаев.

Субэпендимальные узлы встречаются в 95% случаев и выявляются как при компьютерном томографическом (КТ), так и при МРТ-исследованиях мозга. Субэпендимальные узлы в большинстве случаев множественные, прилегающие друг к другу. Локализуются, как правило, в стенках боковых желудочков, реже — в стенках III и IV желудочков мозга. При локализации в стенках боковых желудочков субэпендимальные узлы глубинной частью могут внедряться в хвостатое ядро или таламус. Форма субэпендимальных узлов обычно округлая или вытянутая. По мере роста ребенка в субэпендимальных узлах происходит постепенное отложение кальция. На компьютерных томограммах доминирующим признаком заболевания являются множественные, полностью или частично кальцифицированные, субэпендимальные узлы округлой формы, локализующиеся в стенках боковых желудочков. КТ-исследование более чувствительно, когда речь идет о выявлении кальцифицированных субэпендимальных узлов.

Субэпендимальные узлы нередко трансформируются в гигантоклеточную астроцитому и выявляются у 10–15% больных [47, 51]. Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы манифестируют обычно между 5 и 10 годами жизни (средний возраст в момент выявления опухоли — 13 лет), как правило, имеют тенденцию к росту и всегда локализуются у межжелудочкового отверстия. Для диагностики гигантоклеточных астроцитом применяются как КТ-, так и МРТ-исследования. В клинической практике нередко используют оба нейрофизиологических метода.

Учитывая тот факт, что при туберозном склерозе гигантоклеточные астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологических исследований у больных детей, не реже 1 раза в 2 года. В случае появления таких клинических симптомов, как головная боль, рвота, ухудшение зрения, необходимо экстренное проведение нейрорадиологических исследований.

Поражение белого вещества головного мозга при туберозном склерозе характеризуется появлением своеобразных островков, состоящих из групп гетеротопических кластерных клеток и располагающихся вдоль линий, соединяющих эпендиму стенок желудочков и туберы. Данные линии соответствуют нормальным миграционным путям спонгиобластов во время эмбриогенеза.

У 10% больных при туберозном склерозе описаны поражения мозжечка.

Поражения нервной системы являются доминирующими в клинической картине туберозного склероза. Наиболее характерны судорожные пароксизмы, умственная отсталость, нарушения поведения, изменения в цикле «сон–бодрствование».

Судорожные пароксизмы — один из наиболее значимых симптомов туберозного склероза — наблюдаются у 80–92% больных [19, 38] и чаще всего являются манифестным симптомом заболевания. Эпилептические пароксизмы при туберозном склерозе нередко резистентны к противосудорожной терапии, могут приводить к развитию нарушений интеллекта и поведения и являются одной из главных причин инвалидности у детей с туберозным склерозом. P. Curatolo [17] отмечено, что среди факторов, детерминирующих резистентность к противосудорожной терапии, наибольшее значение имеют: дебют в возрасте до 1 года, наличие нескольких типов приступов, высокая частота приступов, изменение характера приступов с течением заболевания.

Умственная отсталость при туберозном склерозе наблюдается в 48% случаев [10, 18, 28] и варьирует от умеренной до глубокой степени. Одной из основных причин, которые определяют ее возникновение, являются судороги, возникающие на первом году жизни. Нарушение интеллекта при туберозном склерозе сочетается с изменениями поведения в виде аутизма, гиперактивности, агрессивности.

Лечение при туберозном склерозе
При туберозном склерозе лечение преимущественно носит симптоматический характер. Подбор антиконвульсантов проводится с учетом характера судорожных приступов. Правильно подобранная терапия позволяет избежать возникновения осложнений, характерных при эпилепсии. Для доказательства неэффективности препарата длительность его применения в максимально переносимой дозе (максимальная доза препарата, которую переносит больной без появления побочных эффектов) должна быть равна 5–6 межприступным интервалам. Как правило, больные с туберозным склерозом из-за резистентности приступов к проводимой терапии вынуждены принимать два противосудорожных препарата.

Согласно международным критериям [3, 13], резистентной называется эпилепсия, при которой неэффективны:
последовательная монотерапия двумя антиконвульсантами первого выбора (карбамазепин, вальпроат натрия) в максимально переносимах дозах;
комбинация двух антиконвульсантов первого выбора в максимально переносимых дозах;
антиконвульсанты нового поколения (ламотриджин, вигабатрин, тиагабин) с широким спектром действия, которые обладают, в отличие от карбамазепинов и вальпроатов, иным механизмом действия.

Принципиально важным является подбор антиконвульсантов с учетом характера эпилептических приступов. Для лечения инфантильных спазмов на фоне туберозного склероза, препаратами первого выбора являются вигабатрин (сабрил, сабрилекс) и гормональные средства (синактен депо — синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного адренокортикотропного гормона). Вигабатрин усиливает ГАМКергическое ингибирование посредством необратимой блокады ГАМК-трансаминазы. Способ применения — пероральный (таблетки, порошок). Кратность приема — 1–2 раза в день. Начальная доза — 40 мг/кг. Поддерживающая доза — 80–100 мг/кг в сутки. Влияние на другие противосудорожные препараты клинически не проявляется. Основные побочные эффекты: дозозависимые — гиперактивность, сонливость; хронические — прибавка массы тела, концентрическое сужение полей зрения [52].

Синактен депо влияет на процессы регуляции судорожной активности головного мозга. При применении адренокортикотропного гормона (АКТГ) модифицируется образование различных биогенных аминов, включая серотонин, увеличивается уровень GABA и рецепторная аффинность, усиливается проницаемость гематоэнцефалического барьера. В настоящее время рекомендуются два варианта курсовой терапии: короткий — 3–8 нед, либо продолжительный — 4–6 мес. Наиболее типичными побочными эффектами при назначении АКТГ являются возбуждение, нарушение сна, эндокринные и электролитные нарушения, понижение сопротивляемости организма к инфекциям, эрозивные изменения слизистой оболочки желудка и кишечника, гиперпигментация кожи. Лечение инфантильных спазмов кортикотропными препаратами при туберозном склерозе приводит к значительному росту рабдомиом сердца [27].

Средствами второго выбора для лечения инфантильных спазмов на фоне туберозного склероза являются препараты вальпроевой кислоты (конвулекс — капли, сироп, таблетки обычного и пролонгированного действия, депакин – сироп, таблетки обычного и пролонгированного действия). Их доза составляет 40–100 мг/кг в сут.

Препаратами первого выбора для лечения парциальных эпилептических пароксизмов являются базовые антиконвульсанты — вальпроаты (конвулекс пролонгированного действия, депакин хроно) и карбамазепин (тегретол, финлепсин и их ретардированные формы).

Препараты вальпроевой кислоты усиливают ГАМКергическое ингибирование и уменьшают пароксизмальные разряды нейронов (блокада Na+- и Ca+-каналов Т-типа). Способ применения — пероральный (таблетки, таблетки пролонгированного действия, капли, сироп). Применяются в дозе 15–40 мг/кг в сутки. Кратность приема — 1–3 раза в день в зависимости от формы выпуска. При комбинации с вальпроатами увеличивается концентрация в крови ламотриджина, карбамазепина, фенобарбитала, фенитоина, фелбамата, этосуксимида, в связи с чем их доза должна быть уменьшена. Основные побочные эффекты: идиосинкразия — панкреатит, печеночная недостаточность; дозозависимые — сонливость, тошнота, рвота, атаксия, тремор, облысение; хронические — прибавка в весе, тромбоцитопения, нарушения менструального цикла, поликистоз яичников.

Карбамазепины уменьшают пароксизмальные разряды нейронов (блокада Na+-каналов Т-типа) и ослабляют влияние возбуждающих аминокислот — глутамата), индуцируют микросомальные ферменты печени, ускоряя тем самым собственный метаболизм (аутоиндукция). Способ применения — пероральный (таблетки, таблетки пролонгированного действия). Применяются в дозе 15–30 мг/кг в сутки. При комбинации с вальпроатами их концентрация в крови снижается. Основные побочные эффекты: идиосинкразия — лейкопения, тромбоцитопения, сыпь, гиперчувствительность с развитием гепатотоксичности; дозозависимые — сонливость, головная боль, головокружение, диплопия, нистагм, тошнота, рвота, запоры; хронические — гипонатриемия, недостаточность фолиевой кислоты. Карбамазепины, применяемые для лечения эпилепсии у больных с туберозным склерозом и рабдомиомой сердца, могут обусловливать поперечный атриовентрикулярный блок [53].

В случае отсутствия эффекта от монотерапии, возможно сочетание вальпроатов и карбамазепина с ламотриджином (ламикталом). Ламотриджин уменьшает пароксизмальные разряды нейронов — блокада Na+-каналов Т-типа и ослабляет возбуждающее влияние глутамата. Способ применения — пероральный. Кратность приема — 1–2 раза в день. Начальная доза — 0,5 мг/кг (при комбинации с вальпроатами — 0,2 мг/кг). Поддерживающая доза — 2–10 мг/кг (при комбинации с вальпроатами — 4–12 мг/кг). Доза повышается медленно, в течение 12 нед. При комбинации с вальпроатами их концентрация в крови возрастает. Основные побочные действия: идиосинкразия — синдром Стивена-Джонсона, синдром Лайелла; дозозависимые — сонливость, аллергические реакции, сыпь, рвота, атаксия, головная боль, гиперкинезия.

При резистентных формах эпилепсий судорожные приступы могут сохраняться, несмотря на проводимое лечение различными противосудорожными препаратами и их комбинациями [4]. Один из путей решения данной проблемы — применение новых антиконвульсантов. Новые препараты должны быть высокоэффективными, иметь широкий спектр терапевтического действия и минимум побочных эффектов, не вызывать аггравации приступов. Топирамат (топамакс) и леветирацетам (кеппра) представляют собой современные лекарственные средства, отвечающие данным требованиям.

Топирамат (топамакс) рекомендуется к применению как препарат первого выбора при парциальных и генерализованных судорожных приступах, а также в комбинации с другими препаратами [2, 5].

Топирамат представляет собой сульфатозамещенный моносахарид. Препарат обладает сложным и множественным механизмом действия и воздействует на различные звенья патогенеза эпилепсии: ослабляет (глутамат) возбуждающее и усиливает (ГАМК) тормозное влияние. Стабилизирует ионные (натриевые и кальциевые) каналы мембран, угнетает активность карбоангидразы. Для топирамата характерны антиэксайтотоксические (препятствует дегенерации двигательных нейронов) и нейропротективные свойства (снижает вероятность осложнений при фокальной ишемии мозга).

Фармакокинетический профиль топирамата характеризуется быстрой и практически полной абсорбцией, не зависящей от приема пищи; линейной кинетикой, что позволяет предсказать изменения концентрации препарата в плазме крови с изменением дозы препарата или режима его введения (постоянная концентрация препарата достигается через 4 дня). Топирамат не обладает аутоиндукцией и активными метаболитами, мало связывается с белками плазмы, что ограничивает его взаимодействие с другими препаратами, выводится в основном почками, обладает длительным периодом полувыведения — 19–23 ч, при сочетании с препаратами-индукторами белков плазмы — 12–15 ч. В сочетании с топираматом концентрация препаратов вальпроевой кислоты в плазме крови снижается минимально (11%), концентрация карбамазепина и его метаболитов остается прежней, тогда как концентрация фенитоина может возрастать. В свою очередь, карбамазепин и фенитоин несколько снижают концентрацию топирамата в крови.

У больных с патологией почек доза препарата должна быть уменьшена, у новорожденных и детей требуются более высокие дозы препарата на килограмм веса в связи с большей скоростью выведения. Способ применения — пероральный. Кратность приема — 2 раза в день, независимо от приема пищи. Доза препарата — 1–20 мг/кг в сутки (средняя терапевтическая доза — 6–10 мг/кг в сутки). Доза титруется медленно — еженедельно увеличивается на 25 мг до достижения терапевтического эффекта. Топамакс обладает благоприятным профилем безопасности у пациентов различных возрастных групп. Побочные эффекты оцениваются как легкие и умеренные и носят преходящий характер; наблюдаются они в начале курса терапии, на этапе титрования. Основные побочные действия — сонливость, нарушение концентрации внимания, памяти, головная боль, парестезии. При длительной терапии возможно снижение массы тела, связанное с ухудшением аппетита [7, 23, 46].

Леветирацетам (кеппра) применяется как в монотерапии, так и в комбинации с другими противосудорожными препаратами для лечения парциальных и генерализованных форм эпилепсий [8, 14, 16, 49].

Леветирацетам по химической структуре подобен пирацетаму. Точный механизм противосудорожного действия неизвестен. Препарат обладает высокой биодоступностью, линейной фармакокинетикой, мало связывается с белками, не влияет на печеночный метаболизм, обладает низким потенциалом лекарственных взаимодействий, не требует длительного титрования. Дозы препарата — 10–60 мг/кг в сутки (у детей с резистентными формами эпилепсий — до 100 мг/кг в сутки). Способ применения — пероральный. Кратность приема — 2 раза в день, независимо от приема пищи. Побочные эффекты леветирацетама легкие и крайне редкие — сонливость, астения, головная боль, головокружение, депрессия, тревога, эмоциональная лабильность.

Одной из самых сложных проблем при лечении больных с туберозным склерозом является коррекция умственной отсталости. В связи с наличием судорожных пароксизмов применение ноотропных препаратов и стимулирующей терапии во многих случаях противопоказано. Основной акцент при работе с умственно отсталыми пациентами делается на нейропсихологической реабилитации.

При появлении гигантоклеточной астроцитомы тактика ведения больных, как правило, выжидательная. Хирургическое вмешательство показано лишь в случае быстрого роста опухоли, вызывающего повышение внутричерепного давления.

Поражение органов зрения при туберозном склерозе характеризуется появлением гамартом сетчатки и зрительного нерва, которые выявляются примерно у 50% больных. У половины больных они множественные. Выделяют три наиболее типичных варианта гамартом сетчатки. При первом, наиболее распространенном варианте гамартомы имеют нежную, относительно плоскую и гладкую поверхность, оранжево-розовый цвет, округлую или овальную форму, локализуются преимущественно в поверхностных слоях сетчатки. При втором — гамартомы имеют узловатый вид и напоминают тутовую ягоду. Они белого цвета, кальцифицированные, светонепроницаемые. При третьем варианте гамартомы сочетают в себе признаки первых двух. Они имеют округлую форму с узловатым и кальцифицированным центром и полупрозрачной, гладкой периферией оранжево-розового цвета.

Клинические проявления гамартом наблюдаются крайне редко. Основным симптомом является прогрессирующее снижение зрения [42].

Изменения сердечно-сосудистой системы при туберозном склерозе проявляются развитием рабдомиом, которые нередко служат первым клиническим признаком туберозного склероза наряду с гипопигментными пятнами. Рабдомиомы встречаются в 30–60 % случаев и выявляются чаще у лиц мужского пола (соотношение 2 : 1). Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при туберозном склерозе наблюдается у новорожденных (у 21 из 23 детей) и детей грудного возраста (у 11 из 33 детей) [30, 31, 34].

Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интраэкстрамуральный рост.

В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки. Рабдомиомы различаются по своим форме и размерам, которые варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Опухоли имеют неправильную форму и всегда четко отделены от окружающих тканей [35, 36].

Ультразвуковое исследование позволяет выявить опухоль сердца еще во время внутриутробного развития плода, начиная с 21 нед гестации. Во всех случаях внутриутробной диагностики опухоли у новорожденного должен быть исключен туберозный склероз даже при отсутствии семейного анамнеза [21].

МРТ-исследование сердца более информативно при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «демаркационную» линию опухоли, отделяющую от рабочего миокарда [9].

Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При опухолях, диагностированных внутриутробно, в 4 случаях из 11 наблюдалась внутриутробная смерть плода [26]. Примерно у 50% новорожденных опухоль может выявиться случайно при проведении планового эхокардиографического обследования по поводу туберозного склероза. Обычно эти опухоли не нарушают гемодинамику и не имеют выраженного интрамурального роста. Известны случаи диагностики рабдомиомы при обследовании новорожденных по поводу пароксизмальной тахикардии [12].

При массивных опухолях может наблюдаться внутриутробная смерть плода либо дети рождаются преждевременно с низкой оценкой по шкале Апгар, имеют распространенные отеки и выраженный цианоз. Имеются сообщения о случаях смерти новорожденных от застойной сердечной недостаточности [44].

Замечено, что рабдомиомы сердца, как правило, быстро увеличиваются во время второй половины беременности, в основном достигают максимальных величин к моменту рождения, а затем постепенно уменьшаются в размерах. Большинство рабдомиом исчезают бесследно. Спонтанная регрессия рабдомиом наблюдалась у детей младше 6 лет. После 6 лет опухоли обычно не исчезают, однако могут несколько уменьшаться в размере [22, 36]. Регресс опухолей может наблюдаться как в размере, так и в числе.

Детальное изучение кардиологических нарушений при туберозном склерозе свидетельствует о высокой частоте не только опухолей сердца, но и различных нарушений ритма и проводимости, которые могут приводить к внезапной смерти. В периоде новорожденности рабдомиомы сопровождаются нарушениями ритма сердца у 13 из 33 детей, в том числе синдромом Вольфа–Паркинсона–Уайта и пароксизмальной тахикардией [11, 37, 40]. У детей с туберозным склерозом старшего возраста рабдомиомы сердца обычно бессимптомны. Редко могут наблюдаться преходящая блокада левой ножки пучка Гиса, псевдоишемические изменения на электрокардиограмме.

Хирургическое лечение показано, если опухоль вызывает обструкцию в приточных или отточных отделах желудочков или обусловливает тяжелые нарушения ритма сердца [6].

Изменения органов дыхания встречаются у 1% больных c туберозным склерозом (поражаются в основном женщины). Легкие вовлекаются в патологический процесс после 30 лет. Наиболее типичным поражением легких являются кисты. Первые клинические симптомы — это дыхательная недостаточность и рецидивирующий пневмоторакс. На рентгенограмме грудной клетки выявляется усиленный рисунок легочной паренхимы и характерный паттерн «сотовых» легких, распространяющийся на всю их паренхиму или только на ее изолированные участки [33].

Изменения в органах желудочно-кишечного тракта при туберозном склерозе отличаются разнообразием, встречаются относительно часто и проявляются патологией ротовой полости, печени и прямой кишки [25].

Наиболее типичные нарушения, выявляемые при исследовании ротовой полости, — это узловые опухоли, фибромы или папилломы. Они локализуются главным образом на переднем крае десен, преимущественно на верхней челюсти, но также встречаются на губах, слизистой оболочке щек, спинке языка и небе. Дефекты эмали зубов отмечаются практически у всех больных с туберозным склерозом. Одним из наиболее типичных нарушений является дефект эмали зубов в виде углублений, число которых варьирует от 1 до 11 на каждом зубе. Возможны несколько вариантов дефектов эмали зубов: небольшие углубления, невидимые без увеличения, около 4 мкм в диаметре; углубления в эмали зубов до 60 мкм в диаметре; кратерообразные углубления в эмали зубов, видимые невооруженным глазом, около 100 мкм в диаметре.

При туберозном склерозе в печени появляются одиночные и множественные гамартомы и ангиомиолипомы, наблюдаемые у 10% больных.

Изменения в кишечнике при туберозном склерозе проявляются главным образом ректальными полипами, которые встречаются в 50–78% случаев. Ректальные полипы, как правило, выявляются у больных старше 20 лет. Клинически они бессимптомны и лишь в отдельных случаях возможны боли при дефекации. Ректальные полипы выявляются при пальцевом исследования прямой кишки и с помощью инструментальных методов исследования (сигмоидоскопии, колоноскопии, контрастной рентгенографии прямой кишки).

Полипы при туберозном склерозе обычно имеют благоприятный прогноз.

Наиболее типичной патологией почек при туберозном склерозе являются ангиомиолипомы и кисты, которые чаще всего бывают множественными и двусторонними; однако встречаются и единичные кисты и ангиомиолипомы с локализацией только в одной почке. По данным разных авторов, поражение почек при туберозном склерозе встречается в 47–85% случаев, причем изолированное поражение почек в дебюте заболевания встречается в 1–2%, а при аутопсийном исследовании, по данным клиники Mayo, в 100% случаев туберозного склероза. При этом ангиомиолипомы выявлены у 48% больных, кисты — у 35% и сочетание ангиомиолипом и кист — у 17% пациентов [50]. Реже встречаются и другие виды опухолей, такие, как почечноклеточная карцинома (в 5%), онкоцитома, а также неопухолевое поражение почек — фокальный сегментарный гломерулосклероз. Описаны также сосудистые дисплазии и пороки почечной ткани, тубулоинтерстициальный нефрит, мембранопролиферативный гломерулонефрит и нефрокальциноз. Как правило, поражение почек манифестирует во 2–3-й декадах жизни, однако клинические симптомы могут проявляться и в более ранние сроки.

Ангиомиолипомы при туберозном склерозе являются одним из главных диагностических признаков, при условии множественности, а также при двустороннем характере поражения, в то время как спорадические ангиомиолипомы, не связанные с туберозным склерозом, бывают единичными и односторонними. Ангиомиолипомы представляют собой доброкачественные образования, состоящие из аномальных сосудов, гладкомышечных клеток и жировой ткани с локально-инвазивным ростом. Соотношение этих компонентов в каждом отдельном случае различно.

При ультразвуковом исследовании почек ангиомиолипомы выглядят как эхопозитивные округлые образования в почечной паренхиме. При величине их менее 4 см в диаметре, как правило, никаких клинических проявлений не отмечается. При дальнейшем росте в центре ангиомиолипомы может появиться участок просветления, свидетельствующий о потенциальной возможности забрюшинного или внутрипочечного кровотечения. Кровотечение может быть как острым, так и хроническим и квалифицируется как угрожающее жизни состояние. При этом отмечаются абдоминальные боли, падение артериального давления, холодный пот, анемия, возможна гематурия и микроальбуминурия.

Как правило, для диагностики ангиомиолипом достаточно ультразвукового исследования, однако при подозрении на почечно-клеточную карциному показано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Высокое содержание жировой ткани в ангиомиолипоме позволяет четко дифференцировать ее с карциномой. Однако при низком содержании жировой ткани в опухоли определить ее характер бывает сложно.

Кисты почек могут развиваться в любом отделе нефрона, бывают единичными или множественными, часто неотличимыми от кист при поликистозной болезни взрослого типа. Генез кистоза почек достаточно сложен. При туберозном склерозе основной причиной кист является гиперплазия клеток канальцевого эпителия, который при этом имеет специфические и уникальные, не встречающиеся при других видах кистоза черты: эозинофильность, крупное гиперхромное ядро. Эти клетки образуют скопления, нарушающие отток ультрафильтрата плазмы в нефроне, и вызывают расширение вышележащих отделов.

Почечные кисты выявляются при мутации как TSC1-, так и TSC2-генов. При мутации гена TSC1 кисты чаще солитарные, односторонние и выявляются реже, чем при мутации гена TSC2 [45].

Возраст выявления кист различен. Наиболее часто они диагностируются позже 10 лет, однако в ряде случаев поликистоз выявляется у детей раннего возраста, и даже при ультразвуковом исследовании плода.

Первыми клиническими симптомами кистоза почек могут быть боль в пояснице или гематурия. Исключением является рано выявленная поликистозная болезнь, которая может дебютировать артериальной гипертензией, обусловленной активацией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Для постановки диагноза кистоза почек достаточно ультразвукового исследования. Внутривенная урография проводится в тех случаях, когда имеет место деформация чашечно-лоханочной системы с нарушением оттока мочи, присоединение инфекции. Часто поликистоз осложняется артериальной гипертензией, инфекцией мочевых путей, реже — кровотечением. Снижение функции почек, как правило, выявляется в 3–4-й декадах жизни. Прогрессированию почечной недостаточности способствуют тяжелые физические нагрузки, а также беременность. Однако в целом при туберозном склерозе терминальная хроническая почечная недостаточность (ХПН) возникает не часто.

Злокачественные опухоли при туберозном склерозе выявляются в 4,4% случаев, т. е. чаще, чем в популяции, с преобладанием у женщин (81%). Средний возраст их выявления — 29 лет. Билатеральное поражение встречается в 25% случаев. Наиболее часто диагностируется почечно-клеточная карцинома.
 
astra71Дата: Суббота, 23.02.2013, 10:35 | Сообщение # 4
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Летальность, связанная с патологией почек при туберозном склерозе, занимает второе место в структуре смертности после поражения центральной нервной системы. Наиболее часто причиной смерти становится ХПН. В 1996 г. F. Shillinger и R. Montagnac [48] описали 65 случаев туберозного склероза, все больные наблюдались в центрах гемодиализа Франции. Частота терминальной ХПН, по их данным, составила 1 : 100. Чаще она выявлялась у женщин (63,1%) и диагностировалась в среднем в 29-летнем возрасте. В половине случаев ХПН была первым симптомом манифестации туберозного склероза. Причинами ХПН при этом являлись: ангиомиолипоматоз в 23% случаев, поликистоз — в 18,5%, сочетание кист и ангиомиолипом — в 53%, злокачественные опухоли почек — в 13,8% случаев. ХПН при туберозном склерозе связана со сдавлением функционирующей ткани опухолевыми массами и/или кистами, а также с частичной или тотальной нефрэктомией (при операциях по поводу осложненных ангиомиолипом), что ведет к гиперфильтрации в сохранных нефронах и возникновению вследствие этого гломерулосклероза [48].

Трансплантация при туберозном склерозе, как правило, дает хорошие результаты (из 20 больных только у одного был криз отторжения). Перед трансплантацией рекомендуется проводить бинефрэктомию — во избежание кровотечения или малигнизации в сохраненных почках [48].

Консервативное лечение осложнений со стороны почек при туберозном склерозе состоит в постоянном применении гипотензивных средств при наличии скрытой или явной артериальной гипертензии (при этом препаратами выбора являются ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина), коррекции нарушения кальциевого обмена. При кистозном процессе в почках оперативное лечение проводится редко и заключается в декомпрессии кист. Хирургические вмешательства при ангиомиолипомах более распространены, проводятся они при угрозе или начавшемся кровотечении, а также при подозрении на малигнизацию. При угрозе кровотечения возможна эмболизация артерии, частичная нефрэктомия или тотальная в случае обширного поражения почки кистами и ангиомиолипомами.

В настоящее время проводятся исследования процесса онкогенеза при туберозном склерозе. В последние годы появились сообщения об открытии фактора, названного m-TOR (mammalian-target of rapamycin), стимулирующего синтез белков, клеточный рост и пролиферацию клеток. При мутации генов TSC1 и TSC2 нарушается продукция кодируемых ими белков: туберина и гамартина, которые в комплексе друг с другом в норме угнетают активность m-TOR-фактора. При поломке этих генов происходит его активация, что ведет к увеличению размеров клеток, наблюдаемому в гамартомах и при гипертрофии миокарда, а также к ускоренной их пролиферации. Фактор m-TOR назван так в связи с супрессирующим воздействием на него рапамицина — препарата, относящегося к группе иммуносупрессоров, широко применяемых в трансплантологии для предупреждения криза отторжения. Эксперименты на животных по применению рапамицина дали обнадеживающие результаты в виде значительного уменьшения размеров ангиомиолипом. Описания применения рапамицина у людей немногочисленны. Препарат, в отличие от цитостатиков, применяемых в трансплантологии, не является нефротоксичным. В настоящее время планируется проведение мультицентровых клинических испытаний рапамицина (сиролимуса) при туберозном склерозе.

Существует ряд больных, у которых при верифицированном диагнозе туберозного склероза уже в младенческом возрасте выявляется тяжелый поликистоз, клинически идентичный аутосомно-доминантной поликистозной болезни (АДПКБ). При этом состоянии предполагается мутация двух генов — TSC2 и PKD1, которые на коротком плече 16-й хромосомы прилежат друг к другу [15]. В основе этого синдрома лежит делеция, повреждающая оба гена. На основании сопоставления клинических данных и генетических исследований J. R. Sampson и соавторов [45] делают вывод, что нерезко выраженный кистоз при туберозном склерозе может быть связан с небольшой мутацией гена ТSС1 или ТSС2 без вовлечения гена PKD1, в то время как тяжелая и рано манифестирующая поликистозная болезнь при туберозном склерозе обусловлена сочетанной мутацией двух генов. В почках больных с сочетанным поражением генов туберозного склероза и АДПКБ наблюдаются морфологические черты обоих заболеваний: множественные ангиомиолипомы, кисты с типичным для туберозного склероза эозинофильным и гиперплазированным эпителием, внутриклубочковые поражения, а также характерные для АДПКБ крупные кисты, выстланные уплощенным эпителием. Причины раннего дебюта поликистозной болезни при туберозном склерозе на настоящий момент до конца не выяснены. Возможно, он связан с полной инактивацией гена PKD1, в то время как дебют АДПКБ в старшем возрасте объясняется сохранением некоторой активности гена PKD.

При наличии раннего дебюта поликистозной болезни при туберозном склерозе необходимо своевременное проведение суточного мониторирования артериального давления, определение уровня ренина и ангиотензина плазмы для назначения патогенетического лечения гипертонии ингибиторами АПФ, позволяющего отдалить формирование ХПН.

Литература
Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41.
Калинин В. В. Новый антиэпилептический препарат Топамакс//Российский медицинский журнал. 2002. № 10. С. 1-9.
Никанорова М. Ю., Белоусова Е. Д., Ермаков А. Ю., Перминов В. С. Фармакорезистентные эпилепсии у детей//Российский медицинский журнал. 2002. № 2. С. 43-45.
Никанорова М. Ю., Ермаков А. Ю., Белоусова Е. Д, Достижения и проблемы фармакотерапии эпилепсий у детей//Российский вестник перинатальной педиатрии. 2002. № 5. С. 23-27.
Никанорова М. Ю., Ермаков А. Ю., Горчханова З. К. Топирамат в лечении эпилепсии у детей (обзор литературы)//Фарматека. 2003. 4: 67. С. 23-25.

© Коллектив авторов
М. Ю. Дорофеева, кандидат медицинских наук
О. С. Страхова, кандидат медицинских наук
О. В. Катышева
Э. К. Осипова, кандидат медицинских наук
О. И. Чумак
М. В. Добрынина

НИИПиДХ, Москва
 
astra71Дата: Четверг, 08.08.2013, 13:38 | Сообщение # 5
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Вопрос от Nika:

Отказали в инвалидности ребенку!
Доброго времени суток! Моей дочери сейчас 1 год и 3 месяца, ей поставили диагноз "туберозный склероз". Это редкое заболевание характерезуется тем что не помогают противосудорожные препараты и тем что болезнь постоянно прогрессирует. Еще внутри утробно у нее обнаружили опухоль сердца, в 11 месяцев начались приступы, на данный момент мы принимает уже второй препарат постоянно повышая дозировку.. Приступы ежедневно ночные + дневные, 1-2 приступа в сутки (чаще ночные) (с недавнего времени стараюсь фиксировать их на камеру для врача), приступы короткие примерно 10 сек, после дневных на пару минут отказывают правые конечности. За последние 12 мес мы примерно 6 раз лежали в больницах (1 раз в инфекционной с цитомегаловирусной инфекцией, 2 раза в неврологии, несколько раз в детской кардиологии на обследовании и еще 2 раза с фурункулезом) На К/Т мозга изменения характерные для туберозного склероза, ЭЭГ неоднократно без эпилептических изменений. Эпилептолог рекомендовал оформление инвалидности, но нам отказали уже второй раз в главном бюро, объясняют тем что ребенок развивается вполне нормально, по возрасту, и тем что сейчас идет этап подбора терапии. Наша семья признана малоимущей, эпилептолог хочет назначить новый препарат которого нет в списке бесплатных рецептов, оформили квоту для обследования в НИИПиДХ но проезд оплачивают только инвалидам. Сейчас я обжалую решение еще в федеральном МСЭ, но подскажите, есть ли смысл если ребенок действительно пока развит нормально? Если да, то на какие законы или положения мне ссылаться?
 
astra71Дата: Четверг, 08.08.2013, 13:39 | Сообщение # 6
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Ответ:

Здравствуйте, Nika.
Приведенных Вами данных недостаточно для оценки правильности принятого решения о непризнании ребенка инвалидом.
Цитата
Моей дочери сейчас 1 год и 3 месяца, ей поставили диагноз "туберозный склероз".

Когда именно (точная дата) впервые выставлен это диагноз?
Цитата
(с недавнего времени стараюсь фиксировать их на камеру для врача)

Если для лечащего врача - то целесообразность этих видеозаписей - обсуждайте с ним.
Для МСЭ - подобного рода видеозаписи - не являются основанием для принятия решения о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности.
Поэтому - для МСЭ такие видеозаписи - делать бессмысленно.
Цитата
За последние 12 мес мы примерно 6 раз лежали в больницах (1 раз в инфекционной с цитомегаловирусной инфекцией, 2 раза в неврологии, несколько раз в детской кардиологии на обследовании и еще 2 раза с фурункулезом).

"Примерно" - тут не годится.
Нужно: точное количество стационарных лечений за последние 12 мес. перед прохождением МСЭ (с указанием точных дат - с какого и по какое число) и с приведением полностью и без сокращений всех диагнозов из этих выписок из стационаров.

Если диагноз официально выставлен недавно (не более 6 мес.) и лечение начато недавно и еще только подбирается, то в этом случае - высока вероятность того, что принятое решение о непризнании ребенка инвалидом - является обоснованным, поскольку:
В соответствии с действующим законодательством:
"На медико-социальную экспертизу гражданина направляет организация, оказывающая лечебно-профилактическую помощь в соответствии с п.16 «Правил признания лица инвалидом» ПОСЛЕ проведения необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий, в т.ч. высокотехнологической медицинской помощи, при наличии данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами."

То есть - при недавно выставленном диагнозе и недавно начатом по нему лечении (еще даже не подобрали точную комбинацию противосудорожных препаратов) - говорить о том, что у больного имеется состояние ПОСЛЕ проведения необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий - вряд ли возможно и правильно - с юридической точки зрения.
 
NikaДата: Четверг, 08.08.2013, 22:02 | Сообщение # 7
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 3
Репутация: 0
Статус: Offline
Да видеозаписи были именно для лечещего врача, он сам просил.
Этапный эпикриз перед МСЭ (как я поняла, там вся информация есть)
http://pixs.ru/showimage/IMG0032JPG_3817554_8691383.jpg
http://pixs.ru/showimage/IMG0033JPG_8747117_8691454.jpg
Еще мы лежали в неврологии уже после МСЭ, вот выписка
http://pixs.ru/showimage/IMG0048JPG_7476387_8691484.jpg
http://pixs.ru/showimage/IMG0049JPG_5957757_8691489.jpg


Сообщение отредактировал Nika - Четверг, 08.08.2013, 22:52
 
astra71Дата: Пятница, 09.08.2013, 17:30 | Сообщение # 8
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Ознакомился с приведенными Вами данными.
Согласно им (как я и предполагал выше) - диагноз туберозного склероза выставлен сравнительно недавно - в промежутке между: 23.03 и 27.03.2013г. Полгода - еще не прошло.

По стац. лечению в неврологии с 07.05 по 17.05.2013г. - зафиксирован 1 ночной приступ.
Ночные приступы - существенного значения для МСЭ - не имеют (тем более - кратковременные - длительностью в несколько секунд).
Далее идет запись от приступах ДО 2-3 раз в неделю - длительностью ДО 5-7 секунд (и это не генерализованные судорожные тонико-клонические приступы, а приступы фиксации взора и насильственной улыбки).
Если говорить о взрослых, то с такой частотой и характером приступов инвалидность может быть установлена в крайне редких случаях - по ОЖД к труду 1ст. (когда основная профессия больного связана с работой на высоте, у огня, движущихся механизмов т.д.).
Детям Вашего возраста - ОЖД к труду не рассматривается (по понятной причине).

Разбор практического случая (пример)

По последнему стационару: в выписке НЕОДНОКРАТНО идут записи: "со слов матери".
Проще говоря - большинство этих приступов (ввиду их кратковременности и негенерализованности) описаны СО СЛОВ матери.

Учитывая сравнительно небольшой срок от момента начала лечения и приведенные выше особенности приступов - однозначно говорить о том, что в Вашем случае допущена грубая экспертная ошибка (в плане непризнания ребенка инвалидом) - никаких оснований - нет.
Цитата
Сейчас я обжалую решение еще в федеральном МСЭ, но подскажите, есть ли смысл если ребенок действительно пока развит нормально?

Вопрос "есть ли смысл" - неясен, поскольку Вы УЖЕ обжаловали решение в Федеральное Бюро МСЭ, так что Вам осталось только дождаться решения экспертов ФБ МСЭ.

Если подвести краткий итог написанному выше, то ведущими инвалидизирующими факторами при туберозном склерозе являются:
- частота, характер и тяжесть эпиприступов (которые оцениваются обязательно - на фоне противосудорожной терапии);
- развитие тяжелой умственной отсталости;
- развитие тяжелых поражений органов зрения, сердца, почек.

По частоте, характеру и тяжести эпиприступов - применительно к Вашему случаю - я писал выше.
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при эпилепсии

Говорить о развитии: тяжелой умственной отсталости и тяжелых поражений органов зрения, сердца, почек - к счастью - оснований в настоящее время - нет.
 
NikaДата: Пятница, 09.08.2013, 21:12 | Сообщение # 9
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 3
Репутация: 0
Статус: Offline
Спасибо за внятный ответ, жаль что не знала этого раньше. Врач убедил что инвалидность ей должны дать, что надо бороться, хотя я так и думала что не дадут, только зря потратила время (
 
astra71Дата: Понедельник, 12.08.2013, 03:57 | Сообщение # 10
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Цитата
Спасибо за внятный ответ

Пожалуйста.
Всего доброго.
 
astra71Дата: Четверг, 29.09.2016, 21:09 | Сообщение # 11
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Вопрос от katyamal1:

Здравствуйте,
ребёнок 13 лет
мальчик
учимся в 7 классе, на индивидуальном обучении 2 года.
В 2011 году был поставлен диагноз туберозный склероз. Энурез. Пролапс митрального клапана 1 степени, НК0. Синусовая брадикардия. Обменная нефропатия.
Находились в отделении с 26.12.11 по 30.12.11 Санкт- Петегбургская ГПМА.  Прикладываю сканы выписок из клиник и рез-ты обследований.
В апреле 2012 года узи брюшной полости выявило признаки оменных нарушений и НДМП.
Нефролог ставит диагноз обменная нефропатия под вопросом.
В ноябре 2013 узи снова показывает признаки обменных нарушений и признаки осадка в мочевом пузыре.
Нефролог ставит диагноз обменной нефропатии.
Июнь 2016 узи почек признаки обменных нарушений, множественных мелких кальценатов (до 4 мм), туберозный склероз.
Сентябрь 2016  узи почек признаки обменных нарушений, множественных мелких кальценатов (более 4,7 мм в левой почке), туберозный склероз,
Завтра идём к нефрологу.
17.04. 2012 году проходили МСЭ с диагнозом туберозный склероз, получили отказ. На вопрос, в чём причина отказа, получили прямой ответ " Когда будет совсем плохо, тогда и приходите." Подавать апелляцию не стали,
Сейчас снова хочем пройти МСЭ.
Хотелось бы задать вопрос, претендуем ли мы на получение инвалидности с нашим диагнозом.
Спасибо за ответ.
 
astra71Дата: Четверг, 29.09.2016, 21:10 | Сообщение # 12
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Ответ:

Здравствуйте, katyamal1.
Цитата
Находились в отделении с 26.12.11 по 30.12.11 Санкт- Петегбургская ГПМА.  Прикладываю сканы выписок из клиник

Во-первых - я их не вижу (среди прикрепленных вами файлов).
Во-вторых - данные выписки из отделения почти 5-тилетней давности - не имеют большого значения для оценки перспектив установления инвалидности в настоящее время (так как они уже давно устарели).
При прохождении МСЭ учитывается состояние здоровья больного НА МОМЕНТ освидетельствования (а не 5 лет назад).
Цитата
Хотелось бы задать вопрос, претендуем ли мы на получение инвалидности с нашим диагнозом.

Сам по себе диагноз туберозного склероза не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Ведущими инвалидизирующими критериями при данной патологии являются:
- степень тяжести умственной отсталости (при ее наличии);
- частота и тяжесть документально зафиксированных эпилептических приступов (при их наличии) за последние 12 мес. перед МСЭ;
- выраженность нарушения функции почек (при наличии их поражения), которая определяется по степени ХПН (хронической почечной недостаточности);
- степень тяжести неврологических нарушений (парезы, параличи) - при их наличии.

В предоставленной вами информации не имеется сведений ни по одному из вышеперечисленных пунктов, поэтому оценить перспективы возможного установления инвалидности в вашем случае - на настоящее время не представляется возможным.
 
astra71Дата: Пятница, 13.12.2019, 08:17 | Сообщение # 13
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Вопрос от magic_violin:

Здравствуйте.
Отказали в продлении инвалидности ребёнку - мальчику 7 лет с редким орфанным заболеванием туберозный склероз (диагноз выставлен с рождения, подтверждён генетиками в 2017 году).
Туберозный склероз - это постоянно и непрерывно прогрессирующее генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с широким спектром клинических проявлений вследствие образования доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и тканях человеческого организма, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. Так же характеризуется поражением нервной системы.

Туберозный склероз не излечивается современными методами медицины.

СОСТОЯНИЕ РЕБЁНКА:
Заключение офтальмолога:
H50.0   сходящееся содружественное косоглазие
H52.0   гиперметропия средней степени
H 53.0  амблиопия тяжёлой степени, гиперметропический астигматизм, гиперметропия средней степени (правый глаз 0.7, левый глаз 0.07)
Отсутствуют результаты проведенных лечебных мероприятий.В настоящее время диагностические мероприятия ЭФИ и т. п. запрещены ввиду эпистатуса.

Заключение невролога:
Установлен эпистатус после проведения ночного ЭЭГ.
G40.1  симптоматическая эпилепсия, симптоматическая фокальная эпилепсия с редкими приступами (принимает финлепсин)
N39.3   непроизвольное мочеиспускание (писается во сне 1-2 раза в месяц).

Заключение кардиолога:
Q22.1   врождённый стеноз клапана лёгочной артерии (градиент в лёгочной артерии повысился с 18 до 23 мм рт. ст., регургитация ++)
I45.8   брадиаритмия
I52.8   гиперэхогенные образования в толще МЖП ( две рабдомиомы 4.4*8 мм)

Заключение дерматолога:
Количество белых пятен на теле увеличилось (сравнение с данными 2017 г.)

Заключение хирурга:
Q66.0 врождённая деформация четвёртых пальцев обеих стоп.

Заключение психиатра:
G96.8  другие уточненные поражения центральной нервной системы (СДВГ)
G96.9  ММД с нарушением внимания и гиперактивностью на резидуально-органическом фоне
F80.0  ЗРР

Заключение логопеда:
Диагностированы проблемы с речью и письмом: общее недоразвитие речи 3 степени, дизартрия, дискграфия, дислексия.

Заключение ПМПК:
Обучение в школе по адаптированной образовательной программе с ЗПР (вариант 7.1)
Занятия с логопедом по коррекции звукопроизношения, дискграфии, дизлексии.
Занятия с психологом по коррекции ЭВН.
Наблюдение врача-психиатра.

Круглогодично:
J30.3  аллергический ринит, персистирующий, средней тяжести
Состояние облегчается при длительном применении назонекса.
Часто болеет ОРВИ.
Так же:
J01.0   хронический синусит
J31.1   хронический назофарингит
J35.2   гипертрофия аденоидов
H65.1   отит (чаще всего как осложнение после синусита)
K83.8  билиарная дисфункция по смешанному типу, реактивная.

Заключение МСЭК: инвалидность не установлена.

Виды стойких нарушений функций человека:
5.1 нарушение психических функций = 30%
5.5 нарушение функций сердечно-сосудистой системы = 30%
Всё остальное = 0.
Ограничения основных категорий жизнедеятельности человека:
ничего не указано.

Пожалуйста, подскажите, правомерно ли решение МСЭК?

На данный момент написала заявление, что с решением МСЭК не согласна. Ждём приглашение на повторное освидетельствование, предварительно сделав дополнительные УЗИ сердца (есть изменения), щитовидной железы (есть изменения), печени (есть изменения), желчного пузыря, поджелудочной железы (есть измененения), селезёнки, почек, мочевого пузыпя (есть изменения), МРТ головного мозга с контрастом (есть изменения).

Можно ли применить в дальшейшем как аргумент ниже написанное?

Наличие неблагоприятного или сомнительного (с тенденцией к неблагоприятному) клинического и реабилитационного прогнозов, даже на фоне временно сохранных функций организма и состояния жизнедеятельности, является основанием для определения инвалидности или изменения оценки степени ее тяжести.

Инвалидность устанавливается бессрочно в том случае, когда не наблюдаются улучшения от лечения или заболевание прогрессирует.

Признание ребенка инвалидом рассматривается в 3-х аспектах:
1. Наличие заболеваний, необратимых изменений, которые ведут к стойкому расстройству функций организма. +
2. Наличие ограничений в жизнедеятельности, т.е. ребенок неспособен к полноценному адекватному самостоятельному существованию. +
3. Необходимость в мерах социальной защиты, реабилитации, которые должны компенсировать нарушенное развитие, помочь ребенку освоить какие-то специфические формы и способы жизнедеятельности. +

Если в процессе  повторного освидетельствования ребенка врач отмечает, что  ограничения жизнедеятельности ребенка, которые были отмечены при первом освидетельствовании, не только сохранились, но их невозможно устранить или уменьшить в ходе осуществления реабилитационных мероприятий, то  необратимость заболевания ребенка - очевидна, и можно рекомендовать установление инвалидности без срока переосвидетельствования.

Согласно Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 (ред. от 27.06.2019) "О порядке и условиях признания лица инвалидом" (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.10.2019)
I. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет) устанавливается гражданам не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории "ребенок-инвалид")

5. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением...

III. Заболевания, дефекты, необратимые  морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности (категория "ребенок-инвалид") устанавливается без срока переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании

29. Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.

31. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом...

34. Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.

Согласно положению статьи 1 Закона «О социальной защите инвалидов в РФ» № 181-ФЗ о присвоении инвалидности детям в 2019 году, инвалидом считается ребенок, имеющий нарушение здоровья, связанное с расстройством функций организма.

Независимо от того, каким заболеванием страдает ребенок и на какой стадии находится развитие патологии, согласно этому закону, в 2019 году об установлении инвалидности детям, он может получить эту категорию в возрасте до 18 лет при выполнении одного из этих пунктов:

Отмечается постоянное расстройство нормального функционирования организма, вызванное травмой, родами или болезнью. +

Нет возможности самостоятельно жить, двигаться, разговаривать, учиться, работать и выполнять действия, направленные на уход за собой.

Имеется потребность в социальной защите со стороны государства. +
 
astra71Дата: Пятница, 13.12.2019, 08:23 | Сообщение # 14
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Ответ:

Здравствуйте, magic_violin.
Цитата
Пожалуйста, подскажите, правомерно ли решение МСЭК?

Я не педиатр (работаю в бюро МСЭ общего профиля, детей мы не освидетельствуем, для этого у нас есть специализированные педиатрические бюро МСЭ), поэтому не претендую на истину в последней инстанции.
Мое мнение такое.
Безусловных (несомненных) оснований для установления (продления) инвалидности по приведенным вами данным я не вижу.
Цитата
Имеется потребность в социальной защите со стороны государства

Далеко не все больные дети (в том числе и с туберозным склерозом) признаются инвалидами, хотя все они нуждаются (в той или иной мере) в мерах соц. защиты.
По мерам соц. защиты, предоставляемым государством лицам, не имеющим инвалидности - см. внимательно пост № 18 в этой ветке форума.
Цитата
редким орфанным заболеванием
подтверждён генетиками

Редкость заболевания и его генетический характер не являются критериями установления инвалидности.
Перспективы установления инвалидности зависят от степени выраженности стойких нарушений функций организма, приводящих к ОЖД в установленных категориях, а вовсе не от редкости или частоты заболевания (и не от его генетической этиологии).
Цитата
Туберозный склероз не излечивается современными методами медицины.

Подавляющее большинство хронических заболеваний не могут быть полностью излечены средствами современной медицины, но это вовсе не означает, что все поголовно страдающие ими граждане должны признаваться инвалидами.
Цитата
Признание ребенка инвалидом рассматривается в 3-х аспектах:
1. Наличие заболеваний, необратимых изменений, которые ведут к стойкому расстройству функций организма. +
2. Наличие ограничений в жизнедеятельности, т.е. ребенок неспособен к полноценному адекватному самостоятельному существованию. +
3. Необходимость в мерах социальной защиты, реабилитации, которые должны компенсировать нарушенное развитие, помочь ребенку освоить какие-то специфические формы и способы жизнедеятельности. +

Не знаю, откуда вы это скопировали, но рекомендую ориентироваться на положения действующих НПА (нормативно-правовых актов), а не на их вольную трактовку.

Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н (ред. от 05.07.2016) "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 20.01.2016 N 40650):
IV. Критерий для установления инвалидности
Критерием для установления инвалидности лицу в возрасте до 18 лет является нарушение здоровья со II и более выраженной степенью выраженности стойких нарушений функций организма человека (в диапазоне от 40 до 100 процентов), обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению любой категории жизнедеятельности человека и любой из трех степеней выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности, определяющих необходимость социальной защиты ребенка.


Проще говоря, для установления инвалидности лицу в возрасте до 18 лет требуется ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение двух условий:
- наличие у него стойкой патологии, соответствующей диапазону процентов 40-100% по приложению к Приказу 1024н;
- наличие ОЖД хотя бы в одной из категорий любой степени выраженности.
Выполнение только одного из двух вышеприведенных условий не является достаточным основанием для установления инвалидности.

Второе (из двух вышеприведенных) условий в вашем случае формально выполнено (с учетом заключения ПМПК о показанном больному режиме обучения, свидетельствующим о наличии у него ОЖД к обучению 1ст.).
А несомненных оснований для соответствия имеющейся у больного патологии размеру процентов от 40% и выше по приложению к Приказу 1024н по предоставленной вами информации я не вижу.
Цитата
I. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет) устанавливается гражданам не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории "ребенок-инвалид")

5. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением...

Во-первых, цитировать пункт надо полностью:
Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 (ред. от 27.06.2019, с изм. и доп., вступ. в силу с 01.10.2019) "О порядке и условиях признания лица инвалидом":
I. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет) устанавливается гражданам не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории "ребенок-инвалид")
5. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс) со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.

Судя по предоставленной вами информации, у больного нет даже стойких УМЕРЕННЫХ нарушений функций организма, не говоря уже о ВЫРАЖЕННЫХ, которые требуются для соответствия положениям этого пункта.

Во-вторых, смотрим ВНИМАТЕЛЬНО пункт 2 раздела I Постановления Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 (ред. от 27.06.2019, с изм. и доп., вступ. в силу с 01.10.2019) "О порядке и условиях признания лица инвалидом":
ПРАВИЛА ПРИЗНАНИЯ ЛИЦА ИНВАЛИДОМ
I. Общие положения

2. Признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством труда и социальной защиты Российской Федерации.


На сегодняшний день (21.11.2019) эти классификации и критерии утверждены действующим Приказом Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы".

С 01.01.2020 эти классификации и критерии будут утверждены Приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 27.08.2019 № 585н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы".

Поясняющий пример:
Пункт 16ж) приложения к Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 (ред. от 27.06.2019, с изм. и доп., вступ. в силу с 01.10.2019) "О порядке и условиях признания лица инвалидом":
II. Показания и условия для установления категории "ребенок-инвалид" сроком на 5 лет и до достижения возраста 14 лет
16. Категория "ребенок-инвалид" сроком на 5 лет устанавливается:

ж) при первичном освидетельствовании детей с ранним детским аутизмом и иными расстройствами аутистического спектра.

Никто из экспертов бюро МСЭ не сомневается в том, что далеко не всякое иное расстройство аутистического спектра является основанием для установления инвалидности в принципе (не говоря уже об установлении ее на срок в 5 лет).

Проще говоря, ВНАЧАЛЕ определяется факт наличия (или отсутствия) признаков инвалидности по Приказу 1024н (с 01.01.2020 по Приказу 585н) и только ПОСЛЕ этого (в случае наличия у больного признаков инвалидности по этим НПА) решается вопрос о СРОКАХ установления инвалидности - согласно положениям приложения к Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95.

В любом случае, при наличии у вас сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения, вы имеете право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше - в ФБМСЭ.

По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона - как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).

Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ
 
astra71Дата: Пятница, 13.12.2019, 08:37 | Сообщение # 15
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 22395
Репутация: 382
Статус: Offline
Приказ Минтруда России от 27.08.2019 N 585н (вступает в силу с 01.01.2019), приложение № 2 (по детям):
15.9.1 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках (болезнь Реклингхаузена, туберозный склероз, болезнь Бурневилля, эпилойя; болезнь Пейтца-Егерса, Страджа-Вебера, Гиппеля-Ландау)

15.9.1.1 Для детей в возрасте 0 - 17 лет:
прогредиентное течение заболевания, компенсируемое патогенетической терапией при наличии незначительных нарушений функций организма, в том числе:
0 - 3 года - незначительная задержка физического, психомоторного, речевого развития, формирования социальных навыков;
4 - 17 лет - незначительное когнитивное снижение, отсутствие снижения или незначительное снижение интеллекта - 4 - 15 лет: IQ = 70 - 79 баллов; 16 - 17 лет: IQ = 65 - 69 баллов; незначительные нарушения устной и письменной речи - 10-30%

15.9.1.2 Для детей в возрасте 0 - 17 лет:
прогредиентное течение заболевания, не компенсируемое патогенетической терапией при наличии умеренных нарушений функций организма, в том числе:
0 - 3 года - умеренная задержка физического, психомоторного, речевого развития, формирования социальных навыков;
4 - 17 лет - умеренное когнитивное снижение, умеренное снижение интеллекта - 4 - 15 лет: IQ = 50 - 69 баллов; 16 - 17 лет: IQ = 50 - 64 баллов; умеренные нарушения устной и письменной речи - 40-60%

15.9.1.3 Для детей в возрасте 0 - 17 лет:
прогредиентное течение заболевания с неблагоприятным прогнозом, не компенсируемое патогенетической терапией при наличии выраженных нарушений функций организма, в том числе:
0 - 3 года - выраженная задержка физического, психомоторного, речевого развития, формирования социальных навыков;
4 - 17 лет - наличие выраженного когнитивного снижения, выраженного снижения интеллекта (IQ = 35 - 49 баллов); выраженные нарушения устной и письменной речи.
Нарушение контроля функции тазовых органов - 70-80%


15.9.1.4 Для детей в возрасте 0 - 17 лет:
прогредиентное течение заболевания с неблагоприятным прогнозом, не компенсируемое патогенетической терапией при наличии значительно выраженных нарушений функций организма:
0 - 3 года - значительно выраженная задержка физического, психомоторного, речевого развития, отсутствие формирования социальных навыков;
4 - 17 лет - значительно выраженное снижение интеллекта (IQ < 34 баллов); отсутствие устной и письменной речи.
Отсутствие контроля функции тазовых органов - 90-100%


Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД).
10-30% - инвалидность не устанавливается.
40-100% - соответствует категории "ребенок-инвалид" (для лиц моложе 18 лет).
 
Форум » Общий раздел » Общий форум (вопрос-ответ) » инвалидность при туберозном склерозе (инвалидность при болезни Бурневилля)
  • Страница 1 из 2
  • 1
  • 2
  • »
Поиск: