|
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ДЛЯ ЭКСПЕРТОВ БЮРО МСЭ (и не только)
|
|
| astra71 | Дата: Понедельник, 08.06.2026, 10:36 | Сообщение # 1 |
 Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 30777
Репутация: 475
Статус: Offline
| СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ДЛЯ ЭКСПЕРТОВ БЮРО МСЭ (и не только)
В данной теме размещаются ситуационные задачи для врачей по МСЭ, а также для врачей других специальностей.
Все ситуационные задачи взяты из открытых источников. Под каждой ситуационной задачей приведено не только название источника, но и прямая ссылка на него.
Надеюсь, что ознакомление с этими ситуационными задачами может оказаться полезным как врачам по МСЭ, так и врачам других специальностей.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, Сегодня, 07:06 | Сообщение # 46 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 30777
Репутация: 475
Статус: Offline
| Задача № 45 (Лабораторная генетика)
Пример ситуационной задачи
Инструкция: ознакомьтесь с условием задачи. На основании полученной информации дайте развернутые ответы на вопросы, приведенные ниже.
Условия
Мужчина, 41 год, обратился с целью уточнения диагноза: спиноцеребеллярная атаксия. Жалобы: шаткость при ходьбе, нарушение речи, похудение на 3 - 4 килограмма за последние 2 года (12 килограмм за 5 лет). Считает себя больным со школьного возраста - отмечалась легкая шаткость при ходьбе, трудности при выполнении некоторых упражнений (прыжки через козла), но всегда занимался спортом. Ухудшение с 25 - 28 лет в виде речевых нарушений - "заплетающийся язык". Медленное прогрессирование заболевания. Семейный анамнез: у отца (70 лет) сходные симптомы. По данным магнитно-резонансной томографии головного мозга (представлены данные от 2020 года, 2022 года и 2023 года): атрофия гемисфер мозжечка. Единичные очаговые изменения сосудистого генеза. Без динамики. В неврологическом статусе: атаксия, скандированная речь, полинейропатия, мимопопадание при выполнении пальценосовой пробы.
Задания
1. Какой тип наследования атаксии можно предположить в данном случае?
2. Какие особенности патогенных вариантов характерны для диагноза "мозжечковая атаксия"?
3. Составьте план молекулярно-генетического обследования пациента.
4. У пациента выявлена гетерозиготная экспансия длиной в 43 CAG повторов в гене ATXN1 (нормальное значение повторов находится в диапазоне от 6 до 39): какими методами исследования можно выявить данный патогенный вариант?
5. Необходимы ли дополнительные исследования пробанду или членам его семьи?
Эталоны ответов
1. В данном случае предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Причиной атаксий часто являются динамические мутации - патогенные варианты, связанные с увеличением числа повторов в генах.
3. План молекулярно-генетического обследования будет состоять из нескольких этапов:
1) поиск экспансий в частых генах атаксий с использованием метода полимеразной цепной реакции с анализом повторов методом электрофореза в полиакриламидном геле либо с использованием меченых праймеров и проведением фрагментного анализа на генетическом анализаторе;
2) исследование экзома или панели генов для поиска точковых вариантов и малых делеций (инсерций) в генах наследственных атаксий;
3) хромосомный микроматричный анализ или анализ генома для поиска протяженных делеций (инсерций) в генах атаксий.
4. Полимеразная цепная реакция - проверка дезоксирибонуклеиновой кислоты-амплификата флуоресцентным методом, полимеразная цепная реакция с мечеными праймерами - фрагментный анализ, анализ генома на коротких и на длинных прочтениях.
5. Исследование отца пробанда для подтверждения сегрегации заболевания в семье и подтверждения диагноза отца. Обследование кровных родственников по отцовской линии, имеющих проявления атаксии. При получении информированного согласия - обследование совершеннолетних бессимптомных кровных родственников пробанда.
Источник: Приказ Минздрава России от 07.05.2026 N 351н "Об утверждении типовой дополнительной профессиональной программы повышения квалификации по специальности "Лабораторная генетика"
| | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, Сегодня, 07:08 | Сообщение # 47 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 30777
Репутация: 475
Статус: Offline
| Задача № 46 (Нейрохирургия)
Пример ситуационной задачи
Инструкция: ознакомьтесь с условием задачи. На основании полученной информации дайте развернутые ответы на вопросы, приведенные ниже.
Условия
Пациентка А., 21 год, доставлена бригадой скорой медицинской помощи в медицинскую организацию. Родственники сообщили, что пациентка жаловалась на головную боль и внезапно потеряла сознание. Со слов родственников в анамнезе поликистоз почек. Госпитализирована в отделение реанимации и интенсивной терапии. При осмотре общее состояние тяжелое, уровень сознания - глубокое оглушение. Контакта нет. Реакция на болевые раздражители отсутствует. В связи с тяжестью состояния экстренно интубирована. Менингеальные знаки положительные. По данным компьютерной томографии головного мозга выявлено массивное субарахноидальное кровоизлияние.
Задания
1. Сформулируйте предварительный диагноз.
2. Назовите и обоснуйте, какие дополнительные методы исследования необходимо провести данной пациентке?
3. Определите тактику лечения пациентки.
Эталоны ответов
1. Предварительный диагноз: субарахноидальное кровоизлияние. В анамнезе факта и следов травмы нет. Гипертонической болезни нет. Неврологически - явной очаговой симптоматики не выявлено.
2. Для уточнения причины кровоизлияния необходимо проведение церебральной ангиографии.
3. При выявлении аневризмы сосудов головного мозга с признаками разрыва - решение вопроса о хирургическом лечении.
Источник: Приказ Минздрава России от 20.03.2026 № 196н "Об утверждении типовой дополнительной профессиональной программы профессиональной переподготовки по специальности "Нейрохирургия"
| | |
| |
